Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico delos pacientes.Materiales y métodos: Se...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2004

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/27485

Acceso en línea:

https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27485

Palabra clave:

Distrofia muscular Duchenne y Becker (DMD
DMB)
Reacción en cadena de lapolimerasa múltiplex (PCR)
Corrimiento del marco de lectura
Herencia ligada con la X recesiva

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