Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica

Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutaci...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2012

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/27752

Acceso en línea:

https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed53-2.fmpg
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27752

Palabra clave:

Genética humana
Mutación
Pérdida auditiva sensorineural
Pruebas genéticas
Sordera
Human genetic
Mutation
Sensori- neural hearing loss
Genetic testing
Deafness.

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