Mutación en el gen SCN9A asociado con el síndrome de Dravet presentación de un caso pediátrico
Introducción: el síndrome de Dravet también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes el má...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/44453
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.10238
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44453
- Palabra clave:
- epilepsia
convulsiones
epilepsia generalizada
epilepsias mioclónicas
epilepsia refractaria
Epilepsy
seizures
epilepsy
generalized
epilepsies
myoclonic
drug resistant epilepsy
- Rights
- License
- Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
| Summary: | Introducción: el síndrome de Dravet también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes el más asociado es la presencia de episodios febriles previos Se considera una enfermedad rara debido a su baja incidencia y prevalencia Presentación del caso niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales menores con antecedente de cardiopatía congénita no corregida colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica se le realizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9 Discusión el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados Aproximadamente entre el 70% y el 85% de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio ubicados en el mismo cromosoma como el SCN9A podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad. |
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