Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (X...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/8764
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0064692
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/8764
- Palabra clave:
- Unidad de Genética
Universidad Autonoma de Bucaramanga
Genética Molecular de Colombia
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Departamento de Dermatologia
Universidad Industrial de Santander
Departamento de Biología Molecular
Enfermedades
Xeroderma pigmentoso (XP)
Enfermedades de la piel
Dermatología
Inmunología
Clınica Carlos Ardila Lulle
Dermatology Unit
Molecular Genetics of Colombia
Dermatology Department
Department of Molecular Biology
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- License
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