Análisis molecular de los exones 8 9 y 10 del gen receptor tipo ii del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de Síndrome de Apert
Introducción: El síndrome Apert (SA) es un síndrome que cursa con craneosinostosis el cual es ocasionado por mutaciones en el gen del Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR2). Se caracteriza clínicamente por presentar sindactilias cutáneas y óseas en manos y pies de forma simétri...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/25725
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.25100/cm.v46i3.1868
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25725
- Palabra clave:
- Síndrome Apert
Paladar endido
Mutación
Intrón
Gene FGRFR2
Apert syndrome
Cleft palate
Mutation
Intron
FGFR2 gene
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