Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
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- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
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Deleción
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
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- Rights
- License
- Abierto (Texto completo)
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Distrofina Deleción Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Mutación Colombia Dystrophin DNA Duchenne muscular dystrophy Becker msucular dystrophy Mutation |
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Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente identificada.Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional.Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados. |
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Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional.Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados.Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.application/pdfDocumentohttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2702145-45071692-7273http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7681spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludhttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/270/220Abierto (Texto completo)http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Revista Ciencias de la Salud; Vol. 7, núm. 2 (2009)Revista Ciencias de la Salud; Vol. 7, No. 2 (2009)Revista Ciencias de la Salud; V. 7, n. 2 (2009)instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURDistrofinaDeleciónDistrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de BeckerMutaciónColombiaDystrophinDNADuchenne muscular dystrophyBecker msucular dystrophyMutationAnálisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de DuchenneDeletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patientsarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Fonseca Mendoza, Dora JanethMateus, HeidiContreras Bravo, Nora ConstanzaSánchez, RossanaHerrera, TristanaSilva, Claudia T.TEXTarticulo.html.txtarticulo.html.txtExtracted texttext/plain95https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/51007477-79c5-4229-a99a-106893e9112c/download440a82a72b49f49c1a1f8f9e847f3554MD56metadatos.pdf.txtmetadatos.pdf.txtExtracted Texttext/plain4217https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/c8887231-70a2-425c-a569-08d438eb95ff/downloade993a06aace29e04ca64b0f74c4a6a96MD57Analisis-de-deleciones-en-15-exones-situados.pdf.txtAnalisis-de-deleciones-en-15-exones-situados.pdf.txtExtracted texttext/plain21140https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/09ebd04e-8507-4c68-a2c6-38e72c08ee6f/download92c43b8181e2ba7ee484db3ff9c9702aMD510THUMBNAILmetadatos.pdf.jpgmetadatos.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg842https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/2b143387-428d-4a69-8b3c-14eb3d551a76/downloadd250f1b355ddbb6030bcb4d03084af46MD58Analisis-de-deleciones-en-15-exones-situados.pdf.jpgAnalisis-de-deleciones-en-15-exones-situados.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3910https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/23286b58-a1f7-47b8-be17-c0f5f42d3c14/downloada573ebe635d7d05794c8957de309cd65MD511ORIGINALAnalisis-de-deleciones-en-15-exones-situados.pdfAnalisis-de-deleciones-en-15-exones-situados.pdfapplication/pdf159465https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d4d3a681-d67d-4d05-9af9-d9e23f03d311/download6db0ad5325b8edb693ba7a935955500eMD5910336/7681oai:repository.urosario.edu.co:10336/76812022-08-24 11:20:21.238269http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co |