Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/7681
- Acceso en línea:
- http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/270
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7681
- Palabra clave:
- Distrofina
Deleción
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Mutación
Colombia
Dystrophin
DNA
Duchenne muscular dystrophy
Becker msucular dystrophy
Mutation
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