Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes

La ictiosis es un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por trastornos genéticos relacionados con la formación de la piel. Se caracterizan por piel seca generalizada, descamación, hiperqueratosis y frecuentemente asociada a eritrodermia. Entre sus diferentes tipos, destaca por su gravedad la ictiosis arlequín (HI). La HI está causada por mutaciones en el gen ABCA12, que codifica proteínas esenciales en el transporte de lípidos epidérmicos y ayuda a mantener la homeostasis del estrato córneo de la epidermis. Sin embargo, debido al amplio espectro de alteraciones genéticas que pueden causar ictiosis, se requiere atención médica holística y estudios genéticos para mejorar el diagnóstico y los resultados de estas enfermedades. Presentación del caso: Aquí, presentamos el caso de un paciente masculino de 19 años de edad, un bebé prematuro y exhibió características clínicas compatibles con HI, incluyendo placas hiperqueratósicas de color amarillo brillante con fisuras eritematosas que cubrían todo su cuerpo como un bebé colodión. Actualmente presentaba eritrodermia, fotosensibilidad, ectropión, alteraciones del pabellón auricular y alteraciones musculoesqueléticas, como pies, dedos, manos y pies equinovaros y hipoplásicos con contracturas en flexión y marcada dificultad en la motricidad fina. Además, presentaba discromatopsia, hiporreflexia del reflejo de Aquiles, lenguaje leve, alteración dentaria y rendimiento cognitivo deficiente. Tras la secuenciación genética, se encontraron variantes en ABCA12 y HRNR que están relacionadas con varias enfermedades de la piel, entre ellas la ictiosis.

• Autores: Arias Pérez, Ruben Dario; Gallego Quintero, Salomón; Taborda, Natalia; Restrepo Carvajal, Jorge Emiro; Zambrano Cruz, Renato; Tamayo Agudelo, William; Bermúdez, Patricia; Duque, Constanza; Arroyave, Ismael; Tejada Moreno, Johanna; Villegas Lanau, Andrés; Mejía García, Alejandro; Zapata Builes, Wildeman; Hernández López, Juan Carlos; Cuartas Montoya, Gina Paula
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad Cooperativa de Colombia
• Repositorio: Repositorio UCC
• OAI Identifier: oai:repository.ucc.edu.co:20.500.12494/44749
• Acceso en línea: https://doi.org/10.1186/s12920-021-00987-y; https://hdl.handle.net/20.500.12494/44749
• Palabra clave: Harlequin ichthyosis; Congenital ichthyosis; Ichthyosis; Skin disease; Case report; Harlequin ichthyosis; Congenital ichthyosis; Ichthyosis; Skin disease; Case report
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• License: Atribución