Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes

La ictiosis es un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por trastornos genéticos relacionados con la formación de la piel. Se caracterizan por piel seca generalizada, descamación, hiperqueratosis y frecuentemente asociada a eritrodermia. Entre sus diferentes tipos, destaca por su gravedad la ic...

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Autores:
Arias Pérez, Ruben Dario
Gallego Quintero, Salomón
Taborda, Natalia
Restrepo Carvajal, Jorge Emiro
Zambrano Cruz, Renato
Tamayo Agudelo, William
Bermúdez, Patricia
Duque, Constanza
Arroyave, Ismael
Tejada Moreno, Johanna
Villegas Lanau, Andrés
Mejía García, Alejandro
Zapata Builes, Wildeman
Hernández López, Juan Carlos
Cuartas Montoya, Gina Paula
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad Cooperativa de Colombia
Repositorio:
Repositorio UCC
Idioma:
OAI Identifier:
oai:repository.ucc.edu.co:20.500.12494/44749
Acceso en línea:
https://doi.org/10.1186/s12920-021-00987-y
https://hdl.handle.net/20.500.12494/44749
Palabra clave:
Harlequin ichthyosis
Congenital ichthyosis
Ichthyosis
Skin disease
Case report
Harlequin ichthyosis
Congenital ichthyosis
Ichthyosis
Skin disease
Case report
Rights
closedAccess
License
Atribución