Relación de los genes HGSNAT, TTN Y ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia-Colombia.

Objetivos. Explorar la relación entre las mutaciones encontradas en los genes TTN, HGSNAT, ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia Colombia. Materiales y métodos. Se realizó una descripción clínica, secuenciación de 271 genes asociados con enfermedades metabólicas y un análisis bioinformático, genético, estructural y funcional de los genes (TTN, HGSNAT, ABCC8) para predecir el efecto de las mutaciones en la funcionalidad de las proteínas y su posible relación con la distrofia muscular congénita. Resultados. se encontraron dos variantes nuevas en el gen TTN que no han sido reportadas en la literatura que corresponden a p.Arg713Gln, en el padre y p.Ala1364Thr, en la madre. Además, se reportó dos variantes compartidas por los padres en los genes HGSNAT NM_152419.2:c.1567A>C y ABCC8 MN_000352.3:c.4714G>A. Conclusiones. Se evidencia que los genes HGSNAT y TTN tienen una posible relación con la presentación del fenotipo de distrofia muscular a través del modelado del efecto de las mutaciones en las proteínas y las interacciones metabólicas de estas.

• Autores: García Rodríguez, Yulie Andrea
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad CES
• Repositorio: Repositorio Digital - Universidad CES
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.ces.edu.co:10946/5610
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10946/5610
• Palabra clave: Miopatía, Titina, Hipoglicemia, Mucopolisacaridosis, Síndrome San Filippo, Enfermedades metabólicas
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