Relación de los genes HGSNAT, TTN Y ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia-Colombia.
Objetivos. Explorar la relación entre las mutaciones encontradas en los genes TTN, HGSNAT, ABCC8 con el fenotipo de la distrofia muscular congénita en una familia de Antioquia Colombia. Materiales y métodos. Se realizó una descripción clínica, secuenciación de 271 genes asociados con enfermedades me...
- Autores:
-
García Rodríguez, Yulie Andrea
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Universidad CES
- Repositorio:
- Repositorio Digital - Universidad CES
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.ces.edu.co:10946/5610
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10946/5610
- Palabra clave:
- Miopatía, Titina, Hipoglicemia, Mucopolisacaridosis, Síndrome San Filippo, Enfermedades metabólicas
- Rights
- restrictedAccess
- License
- " Restringido"