Nueva mutación en cardiomiopatía hipertrófica familiar
Describir las características clínicas, las pruebas diagnósticas (electrocardiográficas y ecocardiográficas), y el comportamiento genético (herencia, penetrancia y expresividad) y molecular (tipo de mutación específica y localización de ésta) en una familia con antecedente de muerte súbita y cardiom...
- Autores:
-
McKenna, William J
O’Donoghue, Ann
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2004
- Institución:
- Universidad CES
- Repositorio:
- Repositorio Digital - Universidad CES
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.ces.edu.co:10946/6895
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10946/6895
- Palabra clave:
- Cardiomiopatía hipertrófica
Genética
Mutación
Troponina I
Muerte súbita
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Describir las características clínicas, las pruebas diagnósticas (electrocardiográficas y ecocardiográficas), y el comportamiento genético (herencia, penetrancia y expresividad) y molecular (tipo de mutación específica y localización de ésta) en una familia con antecedente de muerte súbita y cardiomiopatía hipertrófica. |
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