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  1. 601
    Article of journal
    Case report: desensitization of hypersensitivity against the antisense oligonucleotide volanesorsen
    Por Isaac, Rafael H.; Gonzalez-Devia, Deyanira; Mendivil, Carlos O.; Chapman, Edgardo
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “...Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive metabolic disorder...”
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  2. 602
    Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax...”
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  3. 603
    Trabajo de grado de pregrado
    Determinación de metales pesados en el material particulado fracción respirable PM10 de la estación de monitoreo Ciudadela Real de Minas de la ciudad de Bucaramanga
    Por Bermúdez Ortiz, Dina Margarita María; Suárez, Luisa Fernanda
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  4. 604
    Análisis de la incidencia en el uso de la marca país “la respuesta es Colombia” en la estrategia de internacionalización de las exportaciones colombianas
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio UniAri
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  5. 605
    Article of journal
    Displasia diastrófica : Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente.
    Por Ramírez Castro, José Luis; Cock Rada, Alicia María; Mora Henao, Beatriz Eugenia; Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Vásquez Palacio, Gonzálo de Jesús; Prada Quiroz, Ana Elvira
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio UdeA

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  6. 606
    Article of investigation
    Iduronate-2-sulfatase interactome: validation by yeast two-hybrid assay
    Por Benincore Flórez, Eliana; El-Azaz, Jorge; Solarte, Gabriela Alejandra; Rodríguez, Alexander; Reyes, Luis; Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Ramírez, Carolina Cardona
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Institucional UDCA

    “...Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive...”
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  7. 607
    Article of investigation
    Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in amerindian/caucasian admixture populations from Colombia
    Por Fonseca González, Idalyd; Rojas, Nancy; Isaza de Lourido, Carolina; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2000
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... major gene only, the existence of a recessive major gene, that of non major component in the mixed model...”
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  8. 608
    Trabajo de grado de pregrado
    Estudio de factibilidad para una empresa de señalización y demarcación vial en el departamento del Huila
    Por León Ramírez, Juan Camilo; Huertas Barrientos, Andres Felipe
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  9. 609
    masterThesis
    Evaluación de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa humana recombinante obtenida en Komagataella phaffii GS115 en un modelo in vitro de fibroblastos MPS IIIB
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana
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  10. 610
    Malabsorción de glucosa galactosa diagnosticada erróneamente como diabetes insípida en un lactante con diarrea
    Por Plata Garcia, Clara; Peña, Stephania; Rodríguez Urrego, Olga; Mora Quintero, Diana; Sánchez Franco, Claudia; Sarmiento Quintero, Fernando
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  11. 611
    Article of journal
    Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome)
    Por Giraldo, Gustavo Adolfo; ayala, paola; prieto, juan carlos; García-Robles, Reggie; ACOSTA GUIO, JOHANNA CAROLINA
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “... recessive lysosomal storage disease caused by a deficient activity of the enzyme arylsulfatase B (ARSB...”
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  12. 612
    Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno
    Por Silva, Luis E.; Prada, Leidy P.; Buitrago, Andrés F.; Franco, Carlos; Sánchez, Robinson; Páez, Hugo; Rendón, Iván D.
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  13. 613
    Article of investigation
    Genetic analysis of candidate loci in non-syndromic cleft lip families from Antioquia-Colombia and Ohio
    Por Moreno Uribe, Lina María; Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Marazita, Mary Louise; Krahn, Katherine; Maher, Brion; Cooper, Margaret; Valencia Ramírez, Luz Consuelo; Lidral, Andrew
    Published in 2004
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...), and Xcen-q21.Linkage was performed using parametric(dominant and recessive models) and non-parametric...”
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  14. 614
    Trabajo de grado de pregrado
    Construcciones sociales sobre el género en la primera y segunda infancia : dos estudios de caso alrededor del juego, el jugar y los juguetes
    Por Arbeláez Cataño, Mariana
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UdeA

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  15. 615
    Article of investigation
    Estudios moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quística
    Por Bravo Aguiar, María Luisa Judith; Genoveva, Keyeux; Garavito, Pilar; Stand, Iván; Rodas, Clemencia; Bienvenu, Thierry; Aristizábal, Gustavo; Zarante, Ignacio; Prieto, Juan Carlos; Anaya, Fabio; Aristizábal, Ricardo; Barón, Oscar; Bermúdez, Antonio; Sánchez, Dora; Cala, Luz Libia; Correa, Álvaro; Dueñas, Elida; Escamilla, José Miguel; Naranjo, María Mercedes; Parra, William; Plaza, Silvia; Ramírez, María Eugenia; Saa, Diego; Sánchez, Álvaro; Silva, Sandra Jimena; Ucrós, Santiago; Kaplan, Jean-Claude; Bernal, Jaime Eduardo
    Published in 1997
    Repositorio Repositorio UdeA

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  16. 616
    Article of investigation
    Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Co...
    Por Trujillo Gómez, Juliana; Tobón Carvajal, Sandra Milena; Ortíz Giraldo, Blair; Mesa Restrepo, Sandra Catalina; Vélez Rengifo, Gabriel Jaime; Cornejo Ochoa, José William
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio UdeA

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  17. 617
    Centro integral de protección para las víctimas de violencia intrafamiliar
    Por Acuña, Claudia; Baldovino, María Fernanda; Corrales, Sunilda; Escobar, Mayra; Fulleda, Pamela; Polo, Kevin
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Uninorte

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  18. 618
    Article of investigation
    Ehlers-Danlos: A Literature Review and Case Report in a Colombian Woman with Multiple Comorbidities
    Por Fajardo-Jiménez, María José; Tejada-Moreno, Johanna A.; Mejía-García, Alejandro; Villegas-Lanau, Andrés; Zapata Builes, Wildeman; Restrepo, Jorge E.; Cuartas, Gina P.; Hernández López, Juan Carlos
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UCC

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  19. 619
    Article of journal
    Niemann-Pick Disease: An Approach for Diagnosis in Adulthood
    Por Patiño Escobar, Bonell; Solano, María Helena; Zarabanda, Laura; Casas, Claudia Patricia; Castro, Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

    “...Niemann-Pick (NP) disease is a rare, autosomal recessive disorder characterized by visceromegaly...”
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  20. 620
    Trabajo de grado de pregrado
    Convivencia recreo deportiva para un descanso con valores
    Por Romero Martínez, Jairo Andrés
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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