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  1. 561
    Article of journal
    Un juego como estrategia de educación ambiental sobre la biodiversidad de Colombia
    Por Salas López, Gilbert
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional UPN

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  2. 562
    Article of investigation
    Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Castillo, Andrés; Eichler, Sabrina; Hernández Amariz, María Fernanda; Ruíz Botero, Felipe
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio ICESI

    “...Mucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage...”
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  3. 563
    Article of journal
    Bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions in two patients with Gaucher disease
    Por Medina Canon, Astrid; Oppenheim, Iam M.; Barcenas, William; Groden, Catherine; Goker-Alpan, Ozlem; Resnik, Charles S.; Sidransky, Ellen
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

    “...Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized...”
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  4. 564
    Trabajo de grado de pregrado
    Influencia del alabeo y la torsión restringida en la magnitud de las tensiones para uniones soldadas a tope con configuración geométrica compleja sometidas a torsión.
    Por Hernández Pérez, Osdiel
    Published in 2005
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

    “... of the recessed joint where the effect of restricted torsion appears is appreciated as in the points closest...”
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  5. 565
    Estudio del perfil de metilación de ADN en pacientes con síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch)
    Por Barrera-Torres, Herman Fredy
    Published in 2024
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  6. 566
    Características moleculares, funciones y mutaciones de los Colágenos tipo I, III y V, de la Tenascina XB, y de la Proteína Similar a la Carboxipeptidasa Aórtica (ACLP), en la matri...
    Por Rodríguez Hernández, Andrea Esperanza
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  7. 567
    Trabajo de grado de pregrado
    Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017
    Por Gómez Ruíz, Alba Milena
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  8. 568
    Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  9. 569
    Tesis
    Abordaje quirúrgico odontológico en un paciente con displasia cleidocraneal: Reporte de caso
    Por Rivera Artunduaga, Juan Camilo; Arias Medina, Nikol Viviana
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UAN

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  10. 570
    Common interacting genetic variation shapes susceptibility to type 1 diabetes in a Colombian Caribbean community: In search of shared genetic markers
    Por Garavito-De Egea, Gloria; Domínguez-Vargas, Alex; Vélez, Jorge I.; Aroca, Gustavo; Fang, Luis; Navarro-Quiroz, Elkin; Espitaleta, Zilac; Del Toro-Camargo, Kenny; Martínez-Ariza, Leticia; González-Vargas, Tatiana; García, Susana; Arcos-Burgos, Mauricio
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio Digital USB

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  11. 571
    Article of investigation
    Noción y alcance del concepto de riesgo como elemento de la responsabilidad civil, una reflexión teórica desde el análisis económico del derecho a partir de Coleman y Papayannis...
    Por Arciniegas-Morales, Juan Camilo
    Published in 2021
    Repositorio RIUCaC - Repositorio U. Católica

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  12. 572
    Article of journal
    Percepciones docentes frente a la integración didáctica del deporte escolar
    Por Quilindo, Victor Hugo; Belalcazar-Burbano, Didi Hernando
    Published in 2021
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

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  13. 573
    Efecto del tratamiento con omega 3 sobre músculo esquelético de animales distróficos adultos
    Por Saenz Suarez, Paula Andrea
    Published in 2016
    Repositorio RIUT: Repositorio U. Tolima

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  14. 574
    Article of investigation
    Complex segregation analysis of nonsyndromic Cleft Lip/Palate in Antioquia, Colombia
    Por Moreno Uribe, Lina María; Lidral, Andrew; Fonseca González, Idalyd; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2001
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... recessive major gene, that of non major component in the mixed model and that of the non transmission...”
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  15. 575
    Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme...”
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  16. 576
    Trabajo de grado de pregrado
    Como las políticas ambientales inciden positivamente en las políticas fiscales
    Por Riaño Peña, Lina María
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  17. 577
    Article of investigation
    Understanding the Hidden Complexity of Latin American Population Isolates
    Por Mooney, Jazlyn; Huber, Christian; Service, Susan; Hoon Sul, Jae; Marsden, Clare; Zhang, Zhongyang; Sabatti, Chiara; Ruíz Linares, Andrés; Bedoya Berrio, Gabriel De Jesús
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... variants are recessive. Our study suggests that there is no single genetic signature of a population...”
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  18. 578
    Article of investigation
    Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
    Por Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Yupanqui Lozno, Hernan; Bastarrachea Sosa, Raul A.; Yupanqui Velazco, Maria E.; Álvarez Jaramillo, Mónica; Medina Méndez, Esteban; Giraldo Peña, Aida P.; Arias Serrano, Alexandra; Torres Forero, Carolina; García Ordoñez, Angélica María; Mastronardi, Claudio Alberto; Restrepo, Carlos M.; Rodríguez Ayala, Ernesto; Nava González, Edna Judith; Kent Jr., Jack W.; Cole, Shelley A.; Licinio, Julio; Celis Regalado, Luis Gustavo
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...ABSTRACT: Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated...”
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  19. 579
    Article of journal
    Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso
    Por Garzón Venegas, Eliana del Pliar; Rubio Gómez, Cladelis; Carpeta Sánchez, Suleima; Vélez Segura, Jennifer; Blanco Gómez, Jenny; Beltrán Moreno, Paola Andrea; Sánchez MD, Diana; Serrano MD, Claudia Juliana; Bonilla, Juan Carlos
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  20. 580
    Trabajo de grado de pregrado
    Sistema de productos para el descanso en recesos programados de los trabajadores de la empresa Celuweb de la ciudad Armenia
    Por Medrano Arce, María Camila
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional - RIBUC

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