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  1. 561
    Evaluación de la costo-efectividad de la prueba de secuenciación completa del gen CFTR por técnica Sanger para portadores asintomáticos en población colombiana de primer, segundo y...
    Por Andrade Cerquera, Ernesto
    Published in 2017
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  2. 562
    Neuroprotección conferida por agonistas PPARs E IGF-1 y su impacto en vías de supervivencia en dos modelos in vitro de la enfermedad de Krabbe
    Por Martínez Galarza, David Ernesto
    Published in 2014
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  3. 563
    Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
    Por Parrado Jara, Yolima Andrea
    Published in 2019
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  4. 564
    Efecto de la disminución de la expresión de Pink1 y Parkin sobre vías de supervivencia y metabolismo en un modelo de neuronas dopaminérgicas
    Por Niño Ojeda, Andrea Carolina
    Published in 2013
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  5. 565
    Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  6. 566
    Crisis económicas y salud en controversia: el “debate Brenner”, 1970-2012
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  7. 567
    PROGRAMA DE BIENESTAR ESTUDIANTIL PARA LA CONVIVENCIA ESCOLAR EN EL RECREO DE LA INSTITUCIÓN EDUCATIVA LUIS FLÓREZ TIERRADENTRO, LÍBANO-TOLIMA
    Por MALAVER QUESADA, GERARDO
    Published in 2024
    Repositorio RIUT: Repositorio U. Tolima

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  8. 568
    Profundización, apertura y cierre de mercados de exportación a nivel sectorial en Colombia : una estimación de los márgenes del comercio y su relación con el ciclo económico
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  9. 569
    Trabajo de grado de pregrado
    Hallazgos ultrasonográficos a nivel de articulaciones de manos y pies en sujetos voluntarios asintomáticos
    Por Calderón Cordero, Carlos Andrés
    Published in 2019
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  10. 570
    Efecto de variables socioeconómicas sobre la tasa de suicidio a nivel departamental en Colombia desde 2003 hasta 2012
    Por Pinto Chaparro, Juan David; Rojas Montenegro, Mayra Alejandra
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio Universidad de la Sabana

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  11. 571
    Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en linfocitos de anemia de Fanconi
    Published in 2010
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  12. 572
    Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
    Published in 2010
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  13. 573
    Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “..., PHO is genetically heterogeneous. Here, we use whole-exome sequencing to identify recessive mutations...”
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  14. 574
    Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
    Published in 2010
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  15. 575
    Article of journal
    Riesgo de sangrado y complicaciones ginecoobstétricas en una paciente con déficit de factor XIII. Presentación de un caso y revisión de la literatura
    Por Sossa Melo, Claudia Lucía; Jiménez Sanguino, Sara Inés; Rincón, Ivonne Marcela; Pérez Martínez, Carlos Andrés; Galvis Cárdenas, Hernán Darío
    Published in 2008
    Repositorio Repositorio UNAB

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  16. 576
    Article of journal
    Bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions in two patients with Gaucher disease
    Por Medina Canon, Astrid; Oppenheim, Iam M.; Barcenas, William; Groden, Catherine; Goker-Alpan, Ozlem; Resnik, Charles S.; Sidransky, Ellen
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

    “...Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized...”
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  17. 577
    Article of investigation
    Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Castillo, Andrés; Eichler, Sabrina; Hernández Amariz, María Fernanda; Ruíz Botero, Felipe
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio ICESI

    “...Mucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage...”
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  18. 578
    Trabajo de grado de pregrado
    Influencia del alabeo y la torsión restringida en la magnitud de las tensiones para uniones soldadas a tope con configuración geométrica compleja sometidas a torsión.
    Por Hernández Pérez, Osdiel
    Published in 2005
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

    “... of the recessed joint where the effect of restricted torsion appears is appreciated as in the points closest...”
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  19. 579
    Trabajo de grado de pregrado
    Estado periodontal en adolescentes consumidores de sustancias sicoactivas ilícitas de un centro de rehabilitación en Bucaramanga
    Por Castro Espinosa, Mónica Victoria; Valencia Medina, Tania Andrea
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  20. 580
    Trabajo de grado de pregrado
    Uso de vectores lentivirales para mediar la transfección del gen de la enzima n-acetil-galactosamina -6-sulfato-sulfatasa en células en cultivo
    Por Herrera Mejía, María Juliana
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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