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  1. 541
    Centro integral de protección para las víctimas de violencia intrafamiliar
    Por Acuña, Claudia; Baldovino, María Fernanda; Corrales, Sunilda; Escobar, Mayra; Fulleda, Pamela; Polo, Kevin
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Uninorte

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  2. 542
    Article of investigation
    Ehlers-Danlos: A Literature Review and Case Report in a Colombian Woman with Multiple Comorbidities
    Por Fajardo-Jiménez, María José; Tejada-Moreno, Johanna A.; Mejía-García, Alejandro; Villegas-Lanau, Andrés; Zapata Builes, Wildeman; Restrepo, Jorge E.; Cuartas, Gina P.; Hernández López, Juan Carlos
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UCC

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  3. 543
    Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax...”
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  4. 544
    Trabajo de grado de pregrado
    Convivencia recreo deportiva para un descanso con valores
    Por Romero Martínez, Jairo Andrés
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  5. 545
    Informe
    Síndrome de Kartagener: reporte de un caso y revisión de la literatura
    Por Gutiérrez Zúñiga, Daniela; Solarte-Bothe, Daniel; Celis-Preciado, Carlos Andrés
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  6. 546
    Tesis
    Evaluación de costo utilidad de la profilaxis con Emicizumab vs complejo coagulante anti inhibidor en pacientes de 2 a 12 años con hemofilia A severa en Colombia
    Por Chica Macías, Maria Martha; Triana Feria, Carolina; Zea Acosta, David Alonso
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UdeA

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  7. 547
    Article of investigation
    Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular
    Por Mantilla Rojas, Carolina; Navas Navas, María Cristina; Toro Martínez, Mónica; Sepúlveda Hincapié, María Elsy; Insuasty, Margarita; di Filippo, Diana; López, Juan Álvaro; Baquero, Carolina; Arias Sierra, Andrés Augusto
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UdeA

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  8. 548
    Article of investigation
    Evidencias de un gen mayor autosómico en la etiología de labio hendido con o sin paladar hendido y asociación al grupo sanguíneo Kidd en genealogías estudiadas en el departamento d...
    Por Bravo Aguiar, María Luisa Judith; Jaillier Arango, Gustavo; Valencia Mosquera, Maria Consuelo; Villegas Uribe, Luis Fernando; López, Oscar; Moreno Uribe, Lina María; Blanco Castillo, Rafael; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 1998
    Repositorio Repositorio UdeA

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  9. 549
    Article of investigation
    Iduronate-2-sulfatase interactome: validation by yeast two-hybrid assay
    Por Benincore Flórez, Eliana; El-Azaz, Jorge; Solarte, Gabriela Alejandra; Rodríguez, Alexander; Reyes, Luis; Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Ramírez, Carolina Cardona
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Institucional UDCA

    “...Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive...”
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  10. 550
    Article of journal
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Por Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio U. de Caldas

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  11. 551
    Article of journal
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Por Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional U. Caldas

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  12. 552
    Estudio y análisis de los métodos de estenografía para aplicaciones telemáticas
    Por Quintero Rojas, Javier Enrique
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio UNAB

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  13. 553
    Trabajo de grado de pregrado
    Los juegos de video (kinect) como herramienta interactiva para mejorar el desarrollo de la motricidad gruesa en joven diagnosticado con Síndrome de Down del municipio de Pachavita...
    Por Mendoza Arias, José David
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Institucional UPN

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  14. 554
    Article of investigation
    Desequilibrio monetario
    Por Sarmiento Palacio, Eduardo
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio Institucional ECI

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  15. 555
    Encontrar trabajo formal en Colombia ¿Cuestión de habilidades?
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  16. 556
    Article of journal
    Niemann-Pick Disease: An Approach for Diagnosis in Adulthood
    Por Patiño Escobar, Bonell; Solano, María Helena; Zarabanda, Laura; Casas, Claudia Patricia; Castro, Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

    “...Niemann-Pick (NP) disease is a rare, autosomal recessive disorder characterized by visceromegaly...”
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  17. 557
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    Hysteresis From Monetary Policy Mistakes: How Bad Could It Be?
    Por Dávila-Ospina, Andrés O.
    Published in 2023
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  18. 558
    Article of investigation
    Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado
    Por Dellán Quijada, Alexander Jesús; Useche Sabogal, Laura Andrea; Espitia Segura, Oscar Mauricio; Penagos Vargas, Natalia
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio UNAB

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  19. 559
    Article of journal
    Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
    Por Paredes Brijaldo, Angela Camila; López Leal, Greizy; Gelvez, Nancy; Tamayo, Martha Lucia
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  20. 560
    Trabajo de grado de pregrado
    Estado periodontal de pacientes portadores de prótesis parciales en secretaria adulto mayor Girón - Santander
    Por Romero Núñez, Yuranis Andrea; Sierra Gulloso, Eliane Yulieth; Jiménez Cortes, Juan Sebastián; Pérez Minorta, Liliana Marcela; Gutiérrez Correa, Laura Lizeth; Díaz Morantes, Luis Carlos
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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