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  1. 541
    Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... (affected and unaffected). Using a recessive model of transmission with full penetrance, we applied genetic...”
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  2. 542
    La enseñanza de sustancias químicas en los residuos sólidos plásticos, como estrategia para fomentar la conciencia ambiental en el entorno escolar en la media académica de la I.E....
    Por Moreno Gallego, Vilma Patricia
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  3. 543
    Article of journal
    Síndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revisión de la literatura
    Por Blandón, Beatriz; Serrano, Juan C
    Published in 2007
    Repositorio Repositorio UNAB

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  4. 544
    Article of journal
    Displasia folicular de la capa negra canina
    Por Arroyo M, Yasmir José; Hincapié G, Luis Carlos
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Unisucre

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  5. 545
    Trabajo de grado de pregrado
    Complicidades en los Recovecos del Arte: las Palabras de la Danza
    Published in 2014
    Repositorio RIUD: repositorio U. Distrital
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  6. 546
    Article of investigation
    Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes
    Por Arias Pérez, Rubén Darío; Gallego Quintero, Salomón; Taborda Vanegas, Natalia Andrea; Restrepo Carvajal, Jorge Emiro; Zambrano Cruz, Renato; Tamayo Agudelo, ‪William Fernando; Bermúdez, Patricia; Duque Vélez, Constanza Elena; Arroyave, Ismael; Tejada Moreno, Johanna Alexandra; Villegas Lanau, Carlos Andrés; Mejía García, Alejandro; Zapata Builes, Wildeman; Hernández López, Juan Carlos; Cuartas Montoya, Gina Paula
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Tdea

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  7. 547
    Article of journal
    Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
    Por Velasco, Harvy; Galvis, Johanna; Martin, Angela Milena; Buelvas, Lina; Sanchez, Jazmin; Umaña, Luis Alfredo; Acosta, Johanna
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  8. 548
    Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
    Published in 2007
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian...”
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  9. 549
    Article of journal
    Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en niños con hemofilia A severa utilizando técnica de PCR de larga distancia
    Por Garcés, María Fernanda; Linares, Adriana; Sarmiento, Isabel Cristina; Caminos, Jorge Eduardo
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  10. 550
    Article of journal
    Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
    Por Martínez Rueda, Silvia Cristina; Lancheros García, Eder Ariel; Rodríguez Hernández, Jairo Claret
    Published in 2010
    Repositorio Repositorio UNAB

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  11. 551
    Trabajo de grado de pregrado
    Desarrollo del saco embrionario asociado a la formación del embrión de yuca in vitro
    Por Restrepo Espinosa, Geraldine
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio ICESI

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  12. 552
    Trabajo de grado de pregrado
    Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia
    Por Cano Molano, Lina María
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  13. 553
    Article of journal
    Detección del Polimorfismo 1843 en el Gen Receptor de Ryanodina Mediante la Técnica de PCR-SSCP
    Por Castro-Molina, Susan L.; Ariza-Botero, Manuel F.; Ríos-Rodriguez, Marcela; Moreno, Diana J; Guerrero-Castillo, Germán H
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio Digital Universidad de los LLanos

    “...), considered an autosomal recessive condition. PSS, or malignant hyperthermia, is characterised by the lowering...”
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  14. 554
    Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
    Por Yunis Hazbún, Luz Karime
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  15. 555
    Doctoral thesis
    Herencia del contenido de carotenos en raíces de yuca Manihot esculenta Crantz
    Por Morillo Coronado, Yacenia
    Published in 2009
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  16. 556
    Trabajo de grado de pregrado
    Alunashiguashi: retorno al origen
    Por Jaramillo Díaz Granados, Sofía
    Published in 2021
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  17. 557
    Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  18. 558
    Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
    Por Tapiero Rodriguez, Sandra milena
    Published in 2016
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  19. 559
    Ojos, espejos y animales míticos
    Por Garrido Calderón, José Fernando
    Published in 2014
    Repositorio Repositorio USB

    “... cease. Thresholds to the recesses and bestial taking refuge within us, mirrors and our eyes are vortices...”
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  20. 560
    Estudio Celular y Molecular del Gen POLR3A asociado al Síndrome Progeroide Neonatal (Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch)
    Por Santos-Gil, Daniel
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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