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  1. 521
    Características moleculares, funciones y mutaciones de los Colágenos tipo I, III y V, de la Tenascina XB, y de la Proteína Similar a la Carboxipeptidasa Aórtica (ACLP), en la matri...
    Por Rodríguez Hernández, Andrea Esperanza
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  2. 522
    Trabajo de grado de pregrado
    Influencia del alabeo y la torsión restringida en la magnitud de las tensiones para uniones soldadas a tope con configuración geométrica compleja sometidas a torsión.
    Por Hernández Pérez, Osdiel
    Published in 2005
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

    “... of the recessed joint where the effect of restricted torsion appears is appreciated as in the points closest...”
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  3. 523
    Article of investigation
    Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Castillo, Andrés; Eichler, Sabrina; Hernández Amariz, María Fernanda; Ruíz Botero, Felipe
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio ICESI

    “...Mucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage...”
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  4. 524
    Article of journal
    Bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions in two patients with Gaucher disease
    Por Medina Canon, Astrid; Oppenheim, Iam M.; Barcenas, William; Groden, Catherine; Goker-Alpan, Ozlem; Resnik, Charles S.; Sidransky, Ellen
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

    “...Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized...”
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  5. 525
    Trabajo de grado de pregrado
    Como las políticas ambientales inciden positivamente en las políticas fiscales
    Por Riaño Peña, Lina María
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  6. 526
    Article of investigation
    Understanding the Hidden Complexity of Latin American Population Isolates
    Por Mooney, Jazlyn; Huber, Christian; Service, Susan; Hoon Sul, Jae; Marsden, Clare; Zhang, Zhongyang; Sabatti, Chiara; Ruíz Linares, Andrés; Bedoya Berrio, Gabriel De Jesús
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... variants are recessive. Our study suggests that there is no single genetic signature of a population...”
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  7. 527
    Article of investigation
    Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
    Por Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Yupanqui Lozno, Hernan; Bastarrachea Sosa, Raul A.; Yupanqui Velazco, Maria E.; Álvarez Jaramillo, Mónica; Medina Méndez, Esteban; Giraldo Peña, Aida P.; Arias Serrano, Alexandra; Torres Forero, Carolina; García Ordoñez, Angélica María; Mastronardi, Claudio Alberto; Restrepo, Carlos M.; Rodríguez Ayala, Ernesto; Nava González, Edna Judith; Kent Jr., Jack W.; Cole, Shelley A.; Licinio, Julio; Celis Regalado, Luis Gustavo
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...ABSTRACT: Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated...”
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  8. 528
    Article of journal
    Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso
    Por Garzón Venegas, Eliana del Pliar; Rubio Gómez, Cladelis; Carpeta Sánchez, Suleima; Vélez Segura, Jennifer; Blanco Gómez, Jenny; Beltrán Moreno, Paola Andrea; Sánchez MD, Diana; Serrano MD, Claudia Juliana; Bonilla, Juan Carlos
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  9. 529
    Article of investigation
    Complex segregation analysis of nonsyndromic Cleft Lip/Palate in Antioquia, Colombia
    Por Moreno Uribe, Lina María; Lidral, Andrew; Fonseca González, Idalyd; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2001
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... recessive major gene, that of non major component in the mixed model and that of the non transmission...”
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  10. 530
    Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme...”
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  11. 531
    Trabajo de grado de pregrado
    Determinación de metales pesados en el material particulado fracción respirable PM10 de la estación de monitoreo Ciudadela Real de Minas de la ciudad de Bucaramanga
    Por Bermúdez Ortiz, Dina Margarita María; Suárez, Luisa Fernanda
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  12. 532
    Article of journal
    Displasia diastrófica : Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente.
    Por Ramírez Castro, José Luis; Cock Rada, Alicia María; Mora Henao, Beatriz Eugenia; Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Vásquez Palacio, Gonzálo de Jesús; Prada Quiroz, Ana Elvira
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio UdeA

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  13. 533
    Análisis de la incidencia en el uso de la marca país “la respuesta es Colombia” en la estrategia de internacionalización de las exportaciones colombianas
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio UniAri
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  14. 534
    Trabajo de grado de pregrado
    Estudio de factibilidad para una empresa de señalización y demarcación vial en el departamento del Huila
    Por León Ramírez, Juan Camilo; Huertas Barrientos, Andres Felipe
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  15. 535
    masterThesis
    Evaluación de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa humana recombinante obtenida en Komagataella phaffii GS115 en un modelo in vitro de fibroblastos MPS IIIB
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana
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  16. 536
    Article of investigation
    Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in amerindian/caucasian admixture populations from Colombia
    Por Fonseca González, Idalyd; Rojas, Nancy; Isaza de Lourido, Carolina; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2000
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... major gene only, the existence of a recessive major gene, that of non major component in the mixed model...”
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  17. 537
    Article of investigation
    Genetic analysis of candidate loci in non-syndromic cleft lip families from Antioquia-Colombia and Ohio
    Por Moreno Uribe, Lina María; Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Marazita, Mary Louise; Krahn, Katherine; Maher, Brion; Cooper, Margaret; Valencia Ramírez, Luz Consuelo; Lidral, Andrew
    Published in 2004
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...), and Xcen-q21.Linkage was performed using parametric(dominant and recessive models) and non-parametric...”
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  18. 538
    Trabajo de grado de pregrado
    Construcciones sociales sobre el género en la primera y segunda infancia : dos estudios de caso alrededor del juego, el jugar y los juguetes
    Por Arbeláez Cataño, Mariana
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UdeA

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  19. 539
    Article of investigation
    Estudios moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quística
    Por Bravo Aguiar, María Luisa Judith; Genoveva, Keyeux; Garavito, Pilar; Stand, Iván; Rodas, Clemencia; Bienvenu, Thierry; Aristizábal, Gustavo; Zarante, Ignacio; Prieto, Juan Carlos; Anaya, Fabio; Aristizábal, Ricardo; Barón, Oscar; Bermúdez, Antonio; Sánchez, Dora; Cala, Luz Libia; Correa, Álvaro; Dueñas, Elida; Escamilla, José Miguel; Naranjo, María Mercedes; Parra, William; Plaza, Silvia; Ramírez, María Eugenia; Saa, Diego; Sánchez, Álvaro; Silva, Sandra Jimena; Ucrós, Santiago; Kaplan, Jean-Claude; Bernal, Jaime Eduardo
    Published in 1997
    Repositorio Repositorio UdeA

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  20. 540
    Article of investigation
    Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Co...
    Por Trujillo Gómez, Juliana; Tobón Carvajal, Sandra Milena; Ortíz Giraldo, Blair; Mesa Restrepo, Sandra Catalina; Vélez Rengifo, Gabriel Jaime; Cornejo Ochoa, José William
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio UdeA

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