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  1. 481
    Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
    Published in 2007
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian...”
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  2. 482
    Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
    Por Tapiero Rodriguez, Sandra milena
    Published in 2016
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  3. 483
    Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
    Por Yunis Hazbún, Luz Karime
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  4. 484
    Doctoral thesis
    Herencia del contenido de carotenos en raíces de yuca Manihot esculenta Crantz
    Por Morillo Coronado, Yacenia
    Published in 2009
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  5. 485
    Trabajo de grado de pregrado
    Desarrollo del saco embrionario asociado a la formación del embrión de yuca in vitro
    Por Restrepo Espinosa, Geraldine
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio ICESI

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  6. 486
    Trabajo de grado de pregrado
    Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia
    Por Cano Molano, Lina María
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  7. 487
    Article of journal
    Detección del Polimorfismo 1843 en el Gen Receptor de Ryanodina Mediante la Técnica de PCR-SSCP
    Por Castro-Molina, Susan L.; Ariza-Botero, Manuel F.; Ríos-Rodriguez, Marcela; Moreno, Diana J; Guerrero-Castillo, Germán H
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio Digital Universidad de los LLanos

    “...), considered an autosomal recessive condition. PSS, or malignant hyperthermia, is characterised by the lowering...”
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  8. 488
    Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  9. 489
    Trabajo de grado de pregrado
    Alunashiguashi: retorno al origen
    Por Jaramillo Díaz Granados, Sofía
    Published in 2021
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  10. 490
    Estudio Celular y Molecular del Gen POLR3A asociado al Síndrome Progeroide Neonatal (Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch)
    Por Santos-Gil, Daniel
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  11. 491
    Evaluación de la costo-efectividad de la prueba de secuenciación completa del gen CFTR por técnica Sanger para portadores asintomáticos en población colombiana de primer, segundo y...
    Por Andrade Cerquera, Ernesto
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  12. 492
    Efecto de la disminución de la expresión de Pink1 y Parkin sobre vías de supervivencia y metabolismo en un modelo de neuronas dopaminérgicas
    Por Niño Ojeda, Andrea Carolina
    Published in 2013
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  13. 493
    Neuroprotección conferida por agonistas PPARs E IGF-1 y su impacto en vías de supervivencia en dos modelos in vitro de la enfermedad de Krabbe
    Por Martínez Galarza, David Ernesto
    Published in 2014
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  14. 494
    Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
    Por Parrado Jara, Yolima Andrea
    Published in 2019
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  15. 495
    PROGRAMA DE BIENESTAR ESTUDIANTIL PARA LA CONVIVENCIA ESCOLAR EN EL RECREO DE LA INSTITUCIÓN EDUCATIVA LUIS FLÓREZ TIERRADENTRO, LÍBANO-TOLIMA
    Por MALAVER QUESADA, GERARDO
    Published in 2024
    Repositorio RIUT: Repositorio U. Tolima

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  16. 496
    Crisis económicas y salud en controversia: el “debate Brenner”, 1970-2012
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  17. 497
    Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated with severe...”
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  18. 498
    Trabajo de grado de pregrado
    Hallazgos ultrasonográficos a nivel de articulaciones de manos y pies en sujetos voluntarios asintomáticos
    Por Calderón Cordero, Carlos Andrés
    Published in 2019
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  19. 499
    Efecto de variables socioeconómicas sobre la tasa de suicidio a nivel departamental en Colombia desde 2003 hasta 2012
    Por Pinto Chaparro, Juan David; Rojas Montenegro, Mayra Alejandra
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio Universidad de la Sabana

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  20. 500
    Article of journal
    Riesgo de sangrado y complicaciones ginecoobstétricas en una paciente con déficit de factor XIII. Presentación de un caso y revisión de la literatura
    Por Sossa Melo, Claudia Lucía; Jiménez Sanguino, Sara Inés; Rincón, Ivonne Marcela; Pérez Martínez, Carlos Andrés; Galvis Cárdenas, Hernán Darío
    Published in 2008
    Repositorio Repositorio UNAB

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