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  1. 41
    Monogenic polyautoimmunity in primary immunodeficiency diseases
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Primary immunodeficiency diseases (PIDs) consist of a large group of genetic disorders that affect...”
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  2. 42
    Article of journal
    Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura
    Por Montealegre, Adriana; Robledo, Erlin; Moreno, José Yecid; Restrepo, Natalia; García, Grégory Alfonso
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  3. 43
    Article of journal
    Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17p13.3p13.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita
    Por Rojas Martínez, Jorge A.; Acosta Guio, Johanna C.
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  4. 44
    Article of journal
    Recommendations for Evaluation and Management of Pain in Patients With Mucopolysaccharidosis in Latin America
    Por Politei J.M.; Gordillo Gonzalez, Gisel; Guelbert N.B.; De Souza C.F.M.; Lourenço C.M.; Solano M.L.; Junqueira M.M.; Magalhães T.S.P.C.; Martins A.M.
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UCC

    “...The mucopolysaccharidosis (MPS) constitutes a heterogeneous group of rare genetic disorders caused...”
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  5. 45
    Nondisjunction and Chromosomal Anomalies
    Por Mostapha Ahmad; Fundacion Universidad Del Norte.; Carlos Silvera edondo; Universidad del Norte; Muna Hamdan Rodríguez; Universidad del Norte
    Published in 2010
    Repositorio Repositorio Uninorte

    “... (the presence of only one X chromosome). It is also the main cause of many genetic disorders, however its origin...”
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  6. 46
    Article of journal
    ¿Existe una lengua de señas emergente en la isla de Providencia?
    Por Cortés Bello, Yenny Milena; Tovar, Lionel Antonio
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional UPN

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  7. 47
    CRYBG3 : nuevo gen candidato en la formación de cataratas congénitas de tipo autosómico recesivo
    Por Hernández Amaya, Luis Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  8. 48
    Trabajo de grado de pregrado
    Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda
    Por Acero Ortega, Ana María
    Published in 2018
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  9. 49
    Genética y genómica de enfermedades raras
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  10. 50
    Article of journal
    Mendelian Genes and Risk of Intracerebral Hemorrhage and Small-Vessel Ischemic Stroke in Sporadic Cases
    Por Lopez-Jaramillo, Patricio; Chong, Michael; O’Donnell, Martin J.; Thijs, Vincent; Dans, Antonio; Gómez Arbeláez, Diego; Mondo, Charles; Czlonkowska, Anna; Skowronska, Marta; Oveisgharan, Shahram; Yusuf, Salim; Paré, Guillaume
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Universidad de Santander

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  11. 51
    Article of journal
    Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007
    Por Alcedo Ramírez, Alezander D.; Serrano Serrano, Claudia; Rojas, José Luiis; Molina Giraldo, Saulo; Acuña Osorio, Edgar Mariano; Franco, Alejandro; Galvis, Pablo; Arévalo, Ingrid
    Published in 2009
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  12. 52
    Article of investigation
    Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes
    Por Arias Pérez, Rubén Darío; Gallego Quintero, Salomón; Taborda Vanegas, Natalia Andrea; Restrepo Carvajal, Jorge Emiro; Zambrano Cruz, Renato; Tamayo Agudelo, ‪William Fernando; Bermúdez, Patricia; Duque Vélez, Constanza Elena; Arroyave, Ismael; Tejada Moreno, Johanna Alexandra; Villegas Lanau, Carlos Andrés; Mejía García, Alejandro; Zapata Builes, Wildeman; Hernández López, Juan Carlos; Cuartas Montoya, Gina Paula
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Tdea

    “...Background: Ichthyosis is a heterogeneous group of diseases caused by genetic disorders related...”
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  13. 53
    Article of investigation
    Pilares para el enfoque y tratamiento adecuado del paciente con hipoparatiroidismo
    Por Roman González, Alejandro; Zea Lopera, Julián; Londoño Tabares, Sergio Alberto; Builes Barrera, Carlos Alfonso; Sanabria Quiroga, Álvaro Enrique
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UdeA

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  14. 54
    Doctoral thesis
    Impacts on the growing and adult skeleton of different genetically-achieved RANKL activity levels, consequences on the response to zoledronic acid
    Por Vargas Franco, Jorge William
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio UdeA

    “..., malignancy, medications, endocrine disorders, genetic disorders, and miscellaneous causes). In adults...”
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  15. 55
    Trabajo de grado de pregrado
    Adherencia a lactancia materna en lactantes con labio leporino y paladar hendido por enfermería.
    Por Rojas Plata, Kevin Mauricio; Tarazona Castellanos, Karen Daniela; Ordoñez Ortiz , Erika Tatiana; Alvarez Palacios, Maria Yesneida
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UCC

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  16. 56
    https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
    Conocimientos, actitudes y prácticas de profesionales de enfermería sobre los errores innatos del metabolismo en dos unidades intensivas neonatales en Bogotá
    Por Parra Triana, Milly Dayennis; Rodriguez Mendivelso, Mary Luz
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  17. 57
    Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénic...
    Por Rodríguez Alvarino, Paula Estefanía
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  18. 58
    Article of journal
    Diseases, injuries, and risk factors in child and adolescent health, 1990 to 2017 findings from the global burden of diseases, injuries, and risk factors 2017 study
    Por Robert C., Reiner Jr; Olsen, Helen Elizabeth; Ikeda, Chad Thomas; Echko, Michelle M.; Ballestreros, Katherine E.; Manguerra, Helen; Martopullo, Ira; Millear, Anoushka; Shields, Chloe; Alvis-Guzman, Nelson
    Published in 2019
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

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  19. 59
    Trabajo de grado de pregrado
    Factores relacionados con susceptibilidad al desarrollo de la enfermedad periodontal en pacientes atendidos en la Clínica Odontológica de la Universidad Cooperativa de Colombia cam...
    Por Jaramillo Ruiz, Cristhian Rene; Valenzuela portilla, Diana Selena; Paz Sola, Nathalia Marilyn
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio UCC

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  20. 60
    The A54T polymorphism in the FABP2 gene and its relationship with obesity
    Por Torres, Maritza; Prieto, Carem; Ortiz, Rina; Siguencia, Wilson; Durán, Pablo; Pérez, José; Díaz, María P.; Rojas, Milagros; Chacín, Maricarmen; Cano, Clímaco; Bermúdez, Valmore
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Digital USB

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