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  1. 61
    Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  2. 62
    Trabajo de grado de pregrado
    Valoración de Biotinidasa en sangre seca recolectada en papel filtro: Estandarización y valores de referencia en población control colombiana
    Por Hernández Abdallah, Gabriel
    Published in 2025
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  3. 63
    Article of journal
    A novel mutation in PSEN1 (p.Arg41Ser) in an Argentinian woman with early onset Parkinsonism
    Por Gatto, Emilia M; Rojas, Galeno J; Nemirovsky, Sergio I.; Da Prat, Gustavo; Persi, Gabriel; Cesarini, Martin; Etcheverry, Jose L; Gonzalez Rojas, Natalia; Parisi, Virginia; Cordoba, Marta
    Published in 2020
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

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  4. 64
    Article of journal
    Presentation of bilateral facial paralysis in Melkersson–Rosenthal syndrome
    Por Gaitan Quintero, Gustavo; Camargo, Loida; López Velásquez, Norman Darío; González, Miguel
    Published in 2021
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

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  5. 65
    Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
    Por Gaete Carrillo, Paula Valentina
    Published in 2022
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  6. 66
    article
    Cognitive Load and Attentional Control in Puerto Ricans with Obsessive-Compulsive Disorder
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Ibero
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  7. 67
    Trabajo de grado de pregrado
    Procesos Cognitivos en la Neurofibromatosis tipo 1
    Por Garcés Ordoñez, Ingrid Lisset; Vargas Quimbayo, Gladys Melisa del Rosario
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio UCC

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  8. 68
    Article of journal
    Cognitive Load and Attentional Control in Puerto Ricans with Obsessive-Compulsive Disorder
    Por Santiago Mejías, Stephanie; Martínez, Karen; Centeno, Frances; Sellas, Carlos
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Ibero

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  9. 69
    Consumo de sustancias psicoactivas e ideación suicida en jóvenes universitarios
    Por Álvarez García, Claudia Patricia; Valencia Hidalgo, Jony Andrés
    Published in 2022
    Repositorio RIDUM - Repositorio Institucional Universidad de Manizales

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  10. 70
    Caracterización de malformaciones congénitas en recién nacidos en siete hospitales de Bogotá y un hospital de Tunja 2016-2018
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  11. 71
    Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  12. 72
    Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
    Por Parada Ferro, Laura Katherine
    Published in 2024
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  13. 73
    https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
    Diseño y validación por jueces de un instrumento para valoración de las necesidades de apoyo social de los padres o cuidadores de personas con enfermedades raras en Colombia
    Por Gomez Morales, Maria Camila
    Published in 2025
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  14. 74
    Enfermedad de Huntington: una aproximación desde la investigación
    Por Sánchez-Rojas, Manuel; Puentes Rozo, Pedro; Pineda, David A.; Acosta-López, Johan; Mejía-Segura, Elsy; Cervantes-Henríquez, Martha; Martínez-Banfi, Martha; Ahmad, Mostapha; Rosa Ríos Anillo, Margarita; Pineda-Alhucema, Wilmar; Noguera-Machacón, Luz M.; De la Hoz, Moisés; Jiménez-Figueroa, Giomar; Escudero-Cabarcas, Johana; Arcos-Burgos, Mauricio; Vélez, Jorge I.; Montoya Grajeda, José; Rodríguez Gómez, Odette; Ruvalcaba Medina, Anareli; Hernández Panduro, Carlos; De la Luz Escalante, Horacio; Ordeñana Xicotencatl, Letty; Carmona Rúa, Geraldine; Vergara Ortega, Katiana; Muñoz, Yulieth; Chacón, Tatiana; España Roa, Siria; Sánchez-Barrios, Cristian
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Digital USB

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  15. 75
    Trabajo de grado de pregrado
    Diseño de un cuento digital interactivo como herramienta para el fortalecimiento de la comprensión lectora en niños a partir de siete años con TDAH.
    Por Garzón Papamija, Laura Valentina; Rincón Ávila, Juan Felipe
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio USB

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  16. 76
    Trabajo de grado de pregrado
    Caracterización de la mutación c.4009C>T en el gen IGF1R en un paciente con retraso en el crecimiento y su familia.
    Por Balen Cuadros, Gabriela
    Published in 2022
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  17. 77
    Two Case Reports of Neuropsychological Functioning in Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)
    Por Santoya-Montes​, Yanin; Gutiérrez-Ruíz, Karol; Zequeira Cotes, Rodrigo; Puentes Rozo, Pedro
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Institucional UTB

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  18. 78
    Article of investigation
    Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes
    Por Arias Pérez, Ruben Dario; Gallego Quintero, Salomón; Taborda, Natalia; Restrepo Carvajal, Jorge Emiro; Zambrano Cruz, Renato; Tamayo Agudelo, William; Bermúdez, Patricia; Duque, Constanza; Arroyave, Ismael; Tejada Moreno, Johanna; Villegas Lanau, Andrés; Mejía García, Alejandro; Zapata Builes, Wildeman; Hernández López, Juan Carlos; Cuartas Montoya, Gina Paula
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio UCC

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  19. 79
    Article of journal
    Absence of the CHEK2 c.1100delC mutation in familial breast and ovarian cancer in Colombia: a case-control study
    Por Cifuentes Cardona, Laura Fernanda; Rivera Herrera, Ana Lucia; Gil Vera, JA; Barreto, Guillermo
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UCC

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  20. 80
    Trabajo de grado de pregrado
    Análisis exploratorio de la relación entre el polimorfismo ACTN3 R577X y el rendimiento deportivo en levantadores de pesas colombianos
    Por Strucky Byler, Lucas Benjamín
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional UDCA

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