Showing 21 - 40 results of 110 for search '"Medical genetics"', query time: 0.13s Refine Results
  1. 21
    Article of investigation
    The Latin American network for congenital malformation surveillance : ReLAMC
    Por Orioli, Iêda Maria; Dolk, Helen; Lopez-Camelo, Jorge; Groisman, Boris; Benavides-Lara, Adriana; Gimenez, Lucas Gabriel; Mattos Correa, Daniel; Ascurra, Marta; de Aquino Bonilha, Eliana; Canessa-Tapia, Maria Aurora; Araújo de França, Giovanny Vinícius; Hurtado-Villa, Paula; Ibarra-Ramírez, Marisol; Pardo, Rosa; Pastora, Dania Maria; Zarante, Ignacio; Schneider Soares, Flávia; Martinez de Carvalho, Flávia; Piola, Mariana
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  2. 22
    http://purl.org/coar/resource_type/c_c94f
    Search for genetic causes of microtia: results on exome sequencing of 17 trios
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio ICESI

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  3. 23
    Genética y genómica de enfermedades raras
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  4. 24
    Estudio del perfil de metilación de ADN en pacientes con síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch)
    Por Barrera-Torres, Herman Fredy
    Published in 2024
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  5. 25
    Revisión
    Possible case of sirenomelia in the Tumaco-Tolita pottery pre-Columbian culture, 2000 years before the epidemic focus of sirenomelia in Cali-Colombia.
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Rodríguez, Carlos Armando Rmando
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio ICESI

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  6. 26
    Revisión
    Sirenomelia and cyclopia in the same patient after a cluster of cyclopia and sirenomelia in Cali (South America)
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio ICESI

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  7. 27
    ATG7 and ATG9A loss-of-function variants trigger autophagy impairment and ovarian failure
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... of Medical Genetics and Genomics....”
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  8. 28
    Article of journal
    Síndrome de peutz-jeghers como causa de invaginación intestinal
    Por Durango Guevara, Kary; Arias Díaz, Antonio; Redondo De Oro, Katherine; Niño Hernández, Lucía Mercedes; De Vivero Camacho, Rodrigo
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Universidad de Cartagena

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  9. 29
    Displasias esqueléticas en pacientes diagnosticados con Acondroplasia: implicaciones morfológicas y sociales
    Por Cepeda Molina, Oscar Javier
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  10. 30
    Análisis de variantes genéticas en una familia con diagnóstico clínico de cáncer hereditario de síndrome de Li-Fraumeni like mediante panel de secuencia de nueva generación
    Por Usme Romero, Solangy
    Published in 2024
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  11. 31
    Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias
    Por Camelo Hernández, Yamid Ferney
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio Universidad de la Sabana

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  12. 32
    Evaluación genética y epigenética del BDNF en el trastorno del espectro autista
    Por González Nieves, Silvia
    Published in 2018
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  13. 33
    Genómica funcional para la descripción de mutaciones germinales en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto no seleccionado en población colombiana
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... (American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology) para...”
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  14. 34
    Article of journal
    Síndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revisión de la literatura
    Por Blandón, Beatriz; Serrano, Juan C
    Published in 2007
    Repositorio Repositorio UNAB

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  15. 35
    Article of journal
    Síndrome de marfán con malformación ósea tipo pectus carinatum: reporte de un caso en Cartagena de indias. Colombia
    Por Malambo García, Dacia I.; Mora García, Gustavo J.; Pomares Estrada, José C.; Gómez García (q.e.p.d.), Cristian; Gómez Camargo, Doris E.
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Universidad de Cartagena

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  16. 36
    Article of journal
    Alteraciones de la pared abdominal: onfalocele
    Por Tinoco Guzmán, Nestor Julian; Ocampo Padilla, Patricia; Galindo Angarita, Karen Johana; Argüello Arciniegas, Laura Daniela; Alonso Cardenas, Deassy Mayerly; Duarte Tayo, Carol Dayanna; Tinoco Serrano, Doris Lorena; Castro Guerrero, Fanny Jineth; Garzón Palacios, Lina María; Sandoval Bastidas, María Camila; Rendón Carrero, María Verónica; Solarte Moncayo, Sergio Iván; Suárez Camacho, Alfonso
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  17. 37
    Clinical manifestations of congenital insensitivity to pain with anhidrosis
    Por Santoya Montes, Yanin Elena; Puentes Rozo, Pedro
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Institucional UTB

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  18. 38
    Calidad de vida de jóvenes con discapacidad intelectual
    Por Aya Gómez, Viviana Lucía
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Universidad de la Sabana

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  19. 39
    Tesis
    Caracterización de los pacientes con Labio fisurado y Paladar Hendido atendidos en la Fundación Operación Sonrisa-2020
    Por Cetina Cepeda, Diana Marcela; Navarro Bonilla, Henry; Torres Gómez, Mayra Alejandra
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UAN

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  20. 40
    Article of journal
    Errores innatos del metabolismo : experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombia.
    Por Alvear, Ciro; Barboza Urbanes, Miriam; Moneriz, Carlos
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Universidad de Cartagena

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