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  1. 1
    Article of investigation
    Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa
    Por Ruiz Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q...”
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  2. 2
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    Down's Syndrome in pre-Hispanic pottery of the Colombia- Ecuador Pacific coast (2000 years ago)
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... año 220.000 recién nacidos con este síndrome. Siendo la edad materna avanzada el factor de riesgo más...”
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  3. 3
    Article of investigation
    Embarazo De Gemelo Acárdico Coexistente Con Gemelo Anencefálico, Asociado A Exposición A Varicela En El Primer Trimestre: Reporte de caso y revisión de la literatura
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina; Tabares, Katherine; Saldarriaga Gil, Wilmar; Nieto Calvache, Álbaro José
    Published in 2010
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... objetivo de este artículo es el reporte de un caso de muy baja prevalencia y la revisión de la literatura...”
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  4. 4
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    Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Ruíz Botero, Felipe
    Published in 2017
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    “... autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros...”
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  5. 5
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    Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs
    Por Gomez Hernández, Juan Francisco; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Botero, Verónica
    Published in 2016
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    “...; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el...”
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  6. 6
    Article of investigation
    Concentración y pureza del ADN de muestras sanguíneas en papel Whatman FTA almacenadas entre 1 a 3 años.
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Hurtado, Paula; Osorio, Julio
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... optimizar el tiempo, espacio de almacenamiento y costos. Desde hace varios años se utiliza este método de...”
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  7. 7
    Article of investigation
    Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
    Por Meza Escobar, Luis Enrique; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario....”
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  8. 8
    Article of investigation
    Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional
    Por Duque Moncaleano, Nathaly; Isaza de Lourido, Carolina; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Ruíz Botero,Felipe
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar...”
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  9. 9
    Article of investigation
    Reporte de un nuevo caso de síndrome Möbius y exposición prenatal a Misoprostol
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina; Saldarriaga, Wilmar; Rojas, Isabella; González, Paola; Ramírez Cheyne, Julián Andrés
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio ICESI

    “... Möbius, y este paciente cumple con ambos requerimientos. La exposición prenatal a Misoprostol se ha...”
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  10. 10
    http://purl.org/coar/resource_type/c_c94f
    Search for genetic causes of microtia: results on exome sequencing of 17 trios
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio ICESI

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  11. 11
    Revisión
    First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol.
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina
    Published in 2011
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  12. 12
    Revisión
    Possible case of sirenomelia in the Tumaco-Tolita pottery pre-Columbian culture, 2000 years before the epidemic focus of sirenomelia in Cali-Colombia.
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Rodríguez, Carlos Armando Rmando
    Published in 2011
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  13. 13
    Informe
    Cutis verticis gyrata
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Hurtado Villa, Paula Margarita
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio ICESI

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  14. 14
    Article of investigation
    Holoprosencephaly With Premaxillary Agenesis In A Prehistoric Skull.
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Rodríguez, Carlos Armando Rmando
    Published in 2013
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  15. 15
    Informe
    Síndrome de Down y sindactilia
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio ICESI

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  16. 16
    http://purl.org/coar/resource_type/c_c94f
    Successful Treatment with Bone Marrow Transplantation in a Children with Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 (FHL3) with Mutation Homozygous c.9049G > A in Gen UNc13...
    Por Olaya Hernandez, Manuela; Silva, Nora; Serna, Lorena; Lotero, Viviana; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Perez, Paola; Medina, Diego; Patino, Jaime
    Published in 2015
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  17. 17
    Article of investigation
    Syndromic microphthalmia-3 caused by a mutation on gene SOX2 in a Colombian male patient
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Ramirez-Botero, Andrés Felipe
    Published in 2016
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  18. 18
    Article of investigation
    Mosaic trisomy 13 and a sacral appendage
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Meza Escobar, Luis Enrique.
    Published in 2013
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  19. 19
    Article of investigation
    Pentalogía de Cantrell: Reporte de un caso de padres consanguíneos
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2010
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  20. 20
    Revisión
    Sirenomelia and cyclopia in the same patient after a cluster of cyclopia and sirenomelia in Cali (South America)
    Por Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina
    Published in 2012
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