Identificación y caracterización molecular de las variantes genéticas asociadas a cáncer en una población del suroccidente colombiano con diagnóstico clínico de cáncer de mama
ilustraciones, gráficos, tablas
- Autores:
-
Arturo Terranova, María Camila
López, María Camila
Varón Caballero, Susana
Hernández, Juan José
Buitrago Ávila, Laura Daniela
Hernán, Valentina
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Unidad Central del Valle del Cauca
- Repositorio:
- Repositorio Institucional - Unidad Central del Valle del Cauca
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uceva.edu.co:20.500.12993/3099
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12993/3099
- Palabra clave:
- Cáncer mamario
Mutaciones genéticas
Estudio molecular
Frecuencia alélica
Medicina de precisión
Breast cancer
Genetic mutations
Molecular study
Allelic frequency
Precision medicine (DeSC)
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- closedAccess
- License
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Tascón de Peñaranda, Ana ConsueloArturo Terranova, María CamilaLópez, María CamilaVarón Caballero, SusanaHernández, Juan JoséBuitrago Ávila, Laura DanielaHernán, ValentinaArturo Terranova, DanielaTuluá, Valle del Cauca, ColombiaTuluá2023-06-27T21:09:22Z2023-06-27T21:09:22Z2022http://hdl.handle.net/20.500.12993/3099Instname:Unidad Central del Valle del Caucareponame:Repositorio Institucional Unidad Central del Valle del Caucarepourl:https://repositorio.uceva.edu.co/ilustraciones, gráficos, tablasIntroducción: El cáncer es una de las enfermedades con mayor notabilidad en el mundo y se encuentra entre las primeras causas de muerte; siendo una de las tipologías de cáncer más frecuentes el cáncer de mama. Esta neoplasia es responsable de la muerte de millones mujeres alrededor del mundo y la principal causa de mortalidad por cáncer en las mujeres de América Latina. En el siguiente estudio se realizó una investigación observacional descriptiva en femeninas con diagnóstico de cáncer de mama, ubicadas en suroccidente colombiano, lo que permitió observar los grupos etarios de mayor incidencia Objetivo: Caracterizar las variantes genómicas asociadas a cáncer, encontradas en una población del suroccidente colombiano diagnosticada clínicamente con cáncer de mama. Materiales y métodos: Investigación observacional, descriptiva en pacientes del sexo femenino con diagnóstico de cáncer de mama Resultados: El estudio histopatológico reporta en mayor porcentaje el carcinoma ductal infiltrante, en cuanto a los genes se logro inferir que existe una gran diversidad de ellos, los cuales pueden estar presentes en el cáncer de mama y que son diferentes a BRCA1 y BRCA2 Conclusiones: La afectación se puede dar por diversas alteraciones como deleciones, duplicaciones o cambios de nucleótidos, los genes como CHEK2, ATM, FANCN, RAD51D, pueden llegar a ser más graves y causar más efectos nocivos en la salud.MedicoPregradoIntroduction: Cancer is one of the most notable diseases in the world and is among the leading causes of death; breast cancer being one of the most frequent types of cancer. This neoplasm is responsible for the death of millions of women around the world and the main cause of cancer mortality in women in Latin America. In the following study, a descriptive observational investigation was carried out in women diagnosed with breast cancer, located in southwestern Colombia, which observed the age groups with the highest incidence. Objective: To characterize the genomic variants associated with cancer, found in a population of southwestern Colombia. clinically diagnosed with breast cancer. Materials and methods: Observational, descriptive research in female patients diagnosed with breast cancer Results: The histopathological study reports a higher percentage of infiltrating ductal carcinoma, in terms of genes, it is achieved that there is a great diversity of them, the which may be present in breast cancer and which are different from BRCA1 and BRCA2 can be more serious and cause more harmful effects on health.PDF29 páginasapplication/pdfspaDerechos reservados - Unidad Central del Valle del Caucahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)info:eu-repo/semantics/closedAccessCerradohttp://purl.org/coar/access_right/c_14cbIdentificación y caracterización molecular de las variantes genéticas asociadas a cáncer en una población del suroccidente colombiano con diagnóstico clínico de cáncer de mamabachelor thesisTesis/Trabajo de grado -Monografía - PregradoTextinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/redcol/resource_type/TPhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fMedicinaFacultad de Ciencias de la SaludCáncer mamarioMutaciones genéticasEstudio molecularFrecuencia alélicaMedicina de precisiónBreast cancerGenetic mutationsMolecular studyAllelic frequencyPrecision medicine (DeSC)IARC. GLOBOCAN 2012: Estimated cancer incidence, mortality and prevalence worldwide 2012. Available from: http://globocan.iarc.fr/old/FactSheets/cancers/breast-new.asp.Pardo C, Cendales R. Incidencia, mortalidad y prevalencia de cáncer en Colombia, 20072011. 1a ed. Bogotá, D.C.: Instituto Nacional de Cancerología; 2015. Vol.1. p. 148.Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1117-30. Doi: 10.1086/375033Público generalPregradoEspecializaciónTHUMBNAIL00032182.pdf.jpg00032182.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg8397https://repositorio.uceva.edu.co/bitstream/20.500.12993/3099/3/00032182.pdf.jpgba33450e521282fb149467cdb952342fMD53open accessORIGINAL00032182.pdf00032182.pdfTrabajo de pregradoapplication/pdf502736https://repositorio.uceva.edu.co/bitstream/20.500.12993/3099/1/00032182.pdfb7b559b42a96b7490e675d6984992b3dMD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82246https://repositorio.uceva.edu.co/bitstream/20.500.12993/3099/2/license.txt539f860dd4806a8c969d9f2c175f6a03MD52open access20.500.12993/3099oai:repositorio.uceva.edu.co:20.500.12993/30992024-05-25 08:20:30.379open accessRepositorio Institucional Unidad Central del Valle del Caucabiblioteca@uceva.edu.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 |