Síndrome de Mccune Albrigth, reporte de un caso
ilustraciones, gráficos, tablas
- Autores:
-
Zapata Mina, Miryam Yurani
Osorio Gómez, Carlos Andrés
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Unidad Central del Valle del Cauca
- Repositorio:
- Repositorio Institucional - Unidad Central del Valle del Cauca
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uceva.edu.co:20.500.12993/3076
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12993/3076
- Palabra clave:
- Displasia fibrosa ósea
Pubertad precoz
McCune Albrigth
- Rights
- closedAccess
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Beltrán Angarita, LeonardoZapata Mina, Miryam YuraniOsorio Gómez, Carlos AndrésTuluá, Valle del Cauca, ColombiaTuluá2023-06-27T12:40:02Z2023-06-27T12:40:02Z2020http://hdl.handle.net/20.500.12993/3076Instname:Unidad Central del Valle del Caucareponame:Repositorio Institucional Unidad Central del Valle del Caucarepourl:https://repositorio.uceva.edu.co/ilustraciones, gráficos, tablasEl síndrome de McCune Albrigth consiste en la asociación de displasia fibrosa ósea, estados de hiperfunción hormonal y máculas café con leche. Se debe a mutación postcigótica ganante de función del gen GNSA, el cual codifica para proteína Gs alfa del complejo proteína G, produce la activación del adenosín monofosfato cíclico (AMPc), implicado en la señalización celular para la producción hormonal. Tiene una prevalencia estimada entre 1/100.000 y 1/1.000.000, se presenta con mayor frecuencia en niñas, la pubertad precoz es una manifestación infrecuente en varones. Presentamos un caso de un paciente masculino de 7 años de edad, con dolor y deformidad ósea, antecedente de múltiples fracturas y desarrollo de caracteres sexuales secundarios. En la valoración clínica se encontraron máculas cafés con leche en cara, abdomen y región lumbar, Tanner categoría I, volumen testicular puberal, cadera derecha en rotación externa asociado a fémur acortado y rodilla en flexión. La gammagrafía ósea mostró hipercaptación en macizo facial izquierdo y fémur proximal derecho. Química sanguínea mostró elevación de la fosfatasa alcalina, disminución de fósforo sérico, niveles de paratohormona intacta y calcio con valores de normalidad, testosterona aumentada para la edad. No se encontraron alteraciones en otros órganos endocrinos. El estudio molecular del gen GNSA fue negativo. El paciente presenta todos los elementos de la triada, por tanto, a pesar del estudio molecular negativo, se diagnosticó el síndrome de McCune Albrigth. Se indicó tratamiento con alendronato, carbonato de calcio y vitamina D3, con lo cual presentó mejoría moderada del dolor óseo. A pesar de que la displasia fibrosa ósea es una entidad benigna y que el pronóstico del SMA es bueno, tiene implicaciones serias en el individuo que la sufre. Las múltiples fracturas condicionaron en este paciente, la aparición de deformidad de miembro inferior derecho, limitando la capacidad de movilización, así como el desarrollo de actividades correspondientes a su edad. A lo anterior se suma el tiempo de estancia en hospitalización, pérdida de clases y limitación de las interacciones sociales. Es necesario el tratamiento multidisciplinar, el cual no solo incluye las especialidades médicas, sino también trabajo social, psicología y terapia ocupacional, con el objetivo de mejorar la calidad de vidad del paciente.Submitted by Camila Castaño Castañeda (camila.castano01@uceva.edu.co) on 2023-06-22T22:08:38Z No. of bitstreams: 1 SÍNDROME DE MCCUNE ALBRIGTH, REPORTE DE UN CASO-2020.pdf: 512936 bytes, checksum: c917cfd176e5942dcd4b972dc517c538 (MD5)Approved for entry into archive by Diana Lucia Lucumi Cosme (dlucumi@uceva.edu.co) on 2023-06-27T12:40:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 SÍNDROME DE MCCUNE ALBRIGTH, REPORTE DE UN CASO-2020.pdf: 512936 bytes, checksum: c917cfd176e5942dcd4b972dc517c538 (MD5)Made available in DSpace on 2023-06-27T12:40:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SÍNDROME DE MCCUNE ALBRIGTH, REPORTE DE UN CASO-2020.pdf: 512936 bytes, checksum: c917cfd176e5942dcd4b972dc517c538 (MD5) Previous issue date: 2020MedicoPregradoPDFapplication/pdfspaDerechos reservados - Unidad Central del Valle del Caucahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)info:eu-repo/semantics/closedAccessCerradohttp://purl.org/coar/access_right/c_14cbSíndrome de Mccune Albrigth, reporte de un casobachelor thesisTesis/Trabajo de grado -Monografía - PregradoTextinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/redcol/resource_type/TPhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fMedicinaFacultad de Ciencias de la SaludDisplasia fibrosa óseaPubertad precozMcCune AlbrigthOrphanet U. Síndrome de McCune-Albright. 2018;1–15. Available from: https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/es/SindromeMcCuneAlbright_ES_es_EMG_ORPHA562.pdf3.Orphanet: Síndrome de McCune Albright [Internet]. [cited 2018 Jun 2]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=562Hernández L, Laura Espinosa de los Monteros A, Méndez V, Nishimura E, Mercado M. Síndrome de McCune-Albright: características clínicas en una población pediátrica y adulta. Rev Endocrinol y Nutr @BULLET Enero-Marzo [Internet]. 2012;20(1):11–8. 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