Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia
414 p. Recurso Electrónico
- Autores:
-
Criollo Rayo, Ángel Alexandro
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad del Tolima
- Repositorio:
- RIUT: Repositorio U. Tolima
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.ut.edu.co:001/2486
- Acceso en línea:
- https://repository.ut.edu.co/handle/001/2486
- Palabra clave:
- cáncer
riesgo
mezcla genética
- Rights
- License
- Atribución‐NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2-5 CO)
| id |
UTOLIMA2_753ef1105f9370c6f696fb527e0a620b |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.ut.edu.co:001/2486 |
| network_acronym_str |
UTOLIMA2 |
| network_name_str |
RIUT: Repositorio U. Tolima |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| title |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| spellingShingle |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia cáncer riesgo mezcla genética |
| title_short |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| title_full |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| title_fullStr |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| title_full_unstemmed |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| title_sort |
Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia |
| dc.creator.fl_str_mv |
Criollo Rayo, Ángel Alexandro |
| dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Criollo Rayo, Ángel Alexandro |
| dc.subject.spa.fl_str_mv |
cáncer riesgo mezcla genética |
| topic |
cáncer riesgo mezcla genética |
| description |
414 p. Recurso Electrónico |
| publishDate |
2017 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2017 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2018-11-23T00:22:42Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2018-11-23T00:22:42Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Trabajo de grado - Doctorado |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_71e4c1898caa6e32 |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 |
| dc.type.dcmi-type-vocabulary.spa.fl_str_mv |
Text |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| dc.identifier.citation.spa.fl_str_mv |
Criollo Rayo, Ángel Alexandro. Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia. Ibagué : Universidad del Tolima, 2018. |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://repository.ut.edu.co/handle/001/2486 |
| identifier_str_mv |
Criollo Rayo, Ángel Alexandro. Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia. Ibagué : Universidad del Tolima, 2018. |
| url |
https://repository.ut.edu.co/handle/001/2486 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.rights.spa.fl_str_mv |
Atribución‐NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2-5 CO) |
| dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
http://www.creativecommons.org/licenses by- nc/2.5/co/ |
| rights_invalid_str_mv |
Atribución‐NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2-5 CO) http://www.creativecommons.org/licenses by- nc/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.coverage.spatial.spa.fl_str_mv |
(Ibagué - Tolima - Colombia) |
| dc.coverage.temporal.spa.fl_str_mv |
22-11-2018T05:20:00Z |
| dc.coverage.tgn.spa.fl_str_mv |
(Mundo, Suramérica, Colombia, Tolima) [1023837] |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Ibagué : Universidad del Tolima, 2017 |
| dc.publisher.providerCountry.spa.fl_str_mv |
(CO COL 170) |
| institution |
Universidad del Tolima |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repository.ut.edu.co/bitstreams/16753f98-9e3c-4932-bda6-1b18f7abebed/download https://repository.ut.edu.co/bitstreams/112b58d2-25dd-416c-af3f-1f809f49b3c4/download https://repository.ut.edu.co/bitstreams/db52f4bf-ebfc-4a9d-985f-40292366c015/download https://repository.ut.edu.co/bitstreams/863ccd6c-e070-418c-a622-f5f0a90bbbde/download https://repository.ut.edu.co/bitstreams/43ce2bb1-fca6-48ec-be4b-69e4d8ef2116/download https://repository.ut.edu.co/bitstreams/d73b969a-6c2a-44de-8ac0-f5a6ed42afa5/download https://repository.ut.edu.co/bitstreams/05a10071-82c1-4c70-8738-0ee00af29b4a/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
5017f01756353fba1906826488449da8 4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2f d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e 127f1942dfbe07f43e8227b660620c70 ba87ea3e9236bbcf1c4c821ca6e62c56 4df5410273670efa2bfca67ad3e30c84 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional - Universidad del Tolima |
| repository.mail.fl_str_mv |
soporte@metabiblioteca.com |
| _version_ |
1814167800509366272 |
| spelling |
Criollo Rayo, Ángel Alexandro734f5043-ab8f-4c7f-ada4-bc83b442a455-1(Ibagué - Tolima - Colombia)22-11-2018T05:20:00Z(Mundo, Suramérica, Colombia, Tolima) [1023837]2018-11-23T00:22:42Z2018-11-23T00:22:42Z2017414 p. Recurso ElectrónicoLa mayoría de los marcadores de susceptibilidad al carcinoma colorrectal (CCR) se han identificado inicialmente en poblaciones europeas, utilizando técnicas como las de estudios amplios de asociación del genoma (GWAS) y el mapeo fino por ligamiento. Estos marcadores, no necesariamente tienen un impacto en el fenotipo; pueden estar señalando un gen candidato, verdadera causal de la asociación. En este trabajo, se analizan, en relación con el riesgo a CCR, las regiones cromosómicas comprometidas y el rol del mestizaje; para lo cual se integran datos genéticos, análisis estadísticos y ensayos bioinformáticos de 20 regiones cromosómicas, en los 955 casos y 968 controles provenientes del proyecto «Genetic Study of Common Bowel Cancer in Hispania and the Americas –CHIBCHA-», en la Región Andina Colombiana. Se utilizaron dos paneles de Affymetrix, para tipificar 1.169.944 SNPs y evaluarlos, teniendo en cuenta el desequilibrio de ligamiento, las historias demográficas, el mestizaje, la estructura genética, la ancestría local y patrones de interacciones SNP-SNP. Cinco regiones se asociaciaron significativamente al riesgo (18q21.1, 19q13.11, 10p14, 14q22.2, 8q23.3); por mapeo fino se descartó la 14q22.2, pero se anexaron otras dos (20p21.3 y 8q24.21) que presentaron picos significativos; en marcadores no reportados, con una estructura haplotípica particular. El componente ancestral europeo, se asoció con el riesgo; a nivel cromosómico local, se detectaron las regiones 6q23.2 y 4p13; se evidenció el efecto del mestizaje con nuevas relaciones alélicas y se observaron bloques genéticos distintos a los de las poblaciones europeas. Las regiones asociadas revelan un transfondo molecular común del desarrollo y patogénesis del CCR en humanos, vías de señalización celular previamente identificadas en europeos y asiáticos, importantes para la homeóstasis del crecimiento, la diferenciación y la migración celular. Los resultados, que amplìan el conocimiento de la patogénesis molecular y su potencial aplicación en el campo del diagnóstico y tratamiento, están siendo sometidos a validación con otras cohortes. Palabras clave: Cáncer, colorrecto, Colombia, Mezcla genética, riesgo, SNPsMost of the colorrectal cáncer (CRC) susceptibility markers have been initially identified in european populations, by using genome wide association studies methods (GWAS) and fine mapping as well. Those markers not necesarilly have an impact on the phenotype, but indicating a true functional variant or candidate gene. This work assessed the role of chromosomal regions and the admixture in CRC risk. We integrated genetic data, statistical analysis and bioinformatic approaches in 20 genomic regions through 955 cases and 968 controls from the «Genetic Study of Common Bowel Cancer in Hispania and the Americas –CHIBCHA-», in the Colombian Andean región. We genotyped 1.169.944 SNPs from two Affymetrix panels aimed to evaluate linkage disequilibrium, demographic history, admixture, genetic structure, local ancestry and SNPSNP interaction patterns. Five genomic regions were found to be associated with CRC risk (18q21.1, 19q13.11, 10p14, 14q22.2, 8q23.3); when using fine mapping one región missed (14q22.2) and two additional regios resulted associated (20p21.3 y 8q24.21) which included new markers and particular haplotipic structure. Local ancestry revealed a rol for the European component in CRC susceptibility, specifically 6q23.2 y 4p13 regions. We observed three main outcomes: (i) admixture effec, (ii) new allelic relationships and (iii) different haplotype block strucure compared to Europeans. Associated chromosomal regions revealed a common molecular background for CRC pathogenesis in humans, including cell signalling pathways previously identified in Europeans or Asians which are relevant for cell growth, differentiation and migration homeostasis. Results that further knowledge about CRC molecular pathogenesis and their potential applications are under extensive validation in additional cohorts. Keywords: Cáncer, colorrectum, Colombia, Genetic Admixture, Risk, SNPsapplication/pdfCriollo Rayo, Ángel Alexandro. Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia. Ibagué : Universidad del Tolima, 2018.https://repository.ut.edu.co/handle/001/2486spaIbagué : Universidad del Tolima, 2017(CO COL 170)Atribución‐NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2-5 CO)http://www.creativecommons.org/licenses by- nc/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2cáncerriesgomezcla genéticaFacultad de Ciencias - Doctorado en Ciencias BiomédicasEcheverry De Polanco, María Magdalena - DirectoraCarvajal Carmona, Luis Guillermo - CodirectorDoctoradoDoctor en Ciencias BiomédicasAnálisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de ColombiaTrabajo de grado - DoctoradoTextinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesishttp://purl.org/coar/version/c_71e4c1898caa6e32http://purl.org/coar/resource_type/c_db06PublicationORIGINALT 0958 002 CD5754 APROBADO ANGEL ALEXANDRO CRIOLLO RAYO.pdfT 0958 002 CD5754 APROBADO ANGEL ALEXANDRO CRIOLLO RAYO.pdfapplication/pdf35655118https://repository.ut.edu.co/bitstreams/16753f98-9e3c-4932-bda6-1b18f7abebed/download5017f01756353fba1906826488449da8MD51CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain; charset=utf-849https://repository.ut.edu.co/bitstreams/112b58d2-25dd-416c-af3f-1f809f49b3c4/download4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2fMD52license_textlicense_texttext/html; charset=utf-80https://repository.ut.edu.co/bitstreams/db52f4bf-ebfc-4a9d-985f-40292366c015/downloadd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD53license_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-80https://repository.ut.edu.co/bitstreams/863ccd6c-e070-418c-a622-f5f0a90bbbde/downloadd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD54LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-8227https://repository.ut.edu.co/bitstreams/43ce2bb1-fca6-48ec-be4b-69e4d8ef2116/download127f1942dfbe07f43e8227b660620c70MD55TEXTT 0958 002 CD5754 APROBADO ANGEL ALEXANDRO CRIOLLO RAYO.pdf.txtT 0958 002 CD5754 APROBADO ANGEL ALEXANDRO CRIOLLO RAYO.pdf.txtExtracted texttext/plain101245https://repository.ut.edu.co/bitstreams/d73b969a-6c2a-44de-8ac0-f5a6ed42afa5/downloadba87ea3e9236bbcf1c4c821ca6e62c56MD56THUMBNAILT 0958 002 CD5754 APROBADO ANGEL ALEXANDRO CRIOLLO RAYO.pdf.jpgT 0958 002 CD5754 APROBADO ANGEL ALEXANDRO CRIOLLO RAYO.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg7751https://repository.ut.edu.co/bitstreams/05a10071-82c1-4c70-8738-0ee00af29b4a/download4df5410273670efa2bfca67ad3e30c84MD57001/2486oai:repository.ut.edu.co:001/24862023-03-24 17:46:16.937http://www.creativecommons.org/licenses by- nc/2.5/co/Atribución‐NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2-5 CO)https://repository.ut.edu.coRepositorio Institucional - Universidad del Tolimasoporte@metabiblioteca.comQ3JlYXRpdmUgQ29tbW9ucyAtIExpY2VuY2lhIGRlIFJlY29ub2NpbWllbnRvIC0gTm9Db21lcmNpYWwgKGJ5LW5jKSA6IFNlIHBlcm1pdGUgbGEgZ2VuZXJhY2nDs24gZGUgb2JyYXMgZGVyaXZhZGFzIHNpZW1wcmUgcXVlIG5vIHNlIGhhZ2EgdW4gdXNvIGNvbWVyY2lhbC4gVGFtcG9jbyBzZSBwdWVkZSB1dGlsaXphciBsYSBvYnJhIG9yaWdpbmFsIGNvbiBmaW5hbGlkYWRlcyBjb21lcmNpYWxlcy4= |