Carcinoma de glándula mamaria en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos Una mirada a la base genética del cáncer de glándula mamaria (2023)
Este libro es el resultado de los trabajos de investigación: 1. Análisis genético del mestizaje y su relación con el carcinoma de glándula mamaria en dos grupos de mujeres del Tolima y Huila; 2. Estatus de la mutación 3450del4 del gen BRCA1 en relación con el cáncer familiar, la ancestría y el efecto fundador y 3. Genetic analyses of breast cancer in admixed populations (Columbus). Estos proyectos permitieron la formación de Carolina Ramírez Alfonso como magíster en Ciencias Biológicas, y apoyaron la formación como «joven investigadora» de Jennyfer Dahianna Benavides Cerquera. En Latinoamérica, la mortalidad por CGM ha aumentado en las dos últimas décadas, lo que posiciona a este síndrome como el más común y la principal causa de muerte por cáncer en mujeres hispanas. Específicamente en Colombia, es el cáncer de mayor incidencia y mortalidad. Con base en lo anterior, dada la condición de mestizaje en Colombia, los estudios reunidos en este texto, han estimado la contribución genética, ancestral, en una muestra de dos poblaciones cercanas geográfica y étnicamente (Tolima y Huila), teniendo en cuenta cuatro (4) haplogrupos fundadores nativos americanos de mtADN (A, B, C, D) y dieciocho (18) marcadores altamente informativos (SNPs) de las poblaciones ancestrales: europea, africana y nativa americana, con el fin de estimar la asociación entre la ancestría y la susceptibilidad a desarrollar CGM. Adicionalmente, se analizaron algunos factores ambientales, considerados de riesgo, relacionados con características clínico-patológicas, de estilo de vida y comportamiento hormonal, que podrían ser importantes en la prevención y en el aumento de las probabilidades de supervivencia al CGM. Y un posible efecto fundador de la mutación 3450del4 del gen BRCA1 en el Tolima Grande.