Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular

El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad del sistema conectivo de tipo autosómica dominante de afección multiorgánica. Su buen pronóstico dependerá de un eficiente diagnóstico, tratamiento y al acoplamiento del paciente. El objetivo del proyecto se basa en la descripción de la calidad de vida y...

Full description

Autores:
Galindo Ballestas, Luisa Fernanda
Manjarrez Araujo, Oriana Masiel
Páez Noriega, Rosalía
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Universidad Simón Bolívar
Repositorio:
Repositorio Digital USB
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/8133
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/20.500.12442/8133
Palabra clave:
Síndrome de Marfan
Dilatación aortica
Tratamiento y seguimiento
Marfan syndrome
Aortic dilation
Treatment and follow-up
Rights
restrictedAccess
License
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
id USIMONBOL2_d944a620cd83e7cc257797d2cb51fda8
oai_identifier_str oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/8133
network_acronym_str USIMONBOL2
network_name_str Repositorio Digital USB
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
title Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
spellingShingle Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
Síndrome de Marfan
Dilatación aortica
Tratamiento y seguimiento
Marfan syndrome
Aortic dilation
Treatment and follow-up
title_short Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
title_full Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
title_fullStr Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
title_full_unstemmed Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
title_sort Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular
dc.creator.fl_str_mv Galindo Ballestas, Luisa Fernanda
Manjarrez Araujo, Oriana Masiel
Páez Noriega, Rosalía
dc.contributor.advisor.none.fl_str_mv Trindade, Cristiano
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Galindo Ballestas, Luisa Fernanda
Manjarrez Araujo, Oriana Masiel
Páez Noriega, Rosalía
dc.subject.spa.fl_str_mv Síndrome de Marfan
Dilatación aortica
Tratamiento y seguimiento
topic Síndrome de Marfan
Dilatación aortica
Tratamiento y seguimiento
Marfan syndrome
Aortic dilation
Treatment and follow-up
dc.subject.eng.fl_str_mv Marfan syndrome
Aortic dilation
Treatment and follow-up
description El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad del sistema conectivo de tipo autosómica dominante de afección multiorgánica. Su buen pronóstico dependerá de un eficiente diagnóstico, tratamiento y al acoplamiento del paciente. El objetivo del proyecto se basa en la descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con MFS sobre su enfermedad, sus manifestaciones, tratamientos y recomendaciones. Para ello se realizó un cuestionario, con puntos detallados, tales como: tiempo de diagnóstico, seguimiento por especialidades médicas, problemas de salud implicados por el síndrome, entre otras. Los resultados obtenidos en la encuesta muestran que el paciente, respecto a puntos generales de la enfermedad indicó como verdaderas 41% de las preguntas, un 27% de falsos, y no sabe o indica no tener conocimiento en un 32%, los cual indica un poco de vacío en cuanto a conocimiento. Conclusión: el conocimiento de SMF permite llevar una buena calidad de vida ya que hay una mejor adaptación al tratamiento recibido; lo cual mejora la resolución del cuadro a presentar.
publishDate 2019
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2019
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2021-08-19T16:31:06Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2021-08-19T16:31:06Z
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.spa.spa.fl_str_mv Trabajo de grado - pregrado
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12442/8133
url https://hdl.handle.net/20.500.12442/8133
dc.language.iso.spa.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.*.fl_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_16ec
dc.rights.uri.*.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
rights_invalid_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_16ec
eu_rights_str_mv restrictedAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Ediciones Universidad Simón Bolívar
Facultad de Ciencias de la Salud
institution Universidad Simón Bolívar
bitstream.url.fl_str_mv https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/40e7c67b-bc11-4b6e-9450-e4a91cd0b487/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/10c04c46-4cd2-4d94-bb22-5a9ffa08a3ad/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a31e9046-2134-43b4-a798-17eca5a5e1b3/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/b80bac7c-d9b8-4778-9937-17eedbc0c354/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/2e22d70f-e29c-4861-9e77-b7ecd9789ad9/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/0e57d50b-d097-422c-9b1a-68c243511cde/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/07e1c45d-e5a8-4293-a913-3f0b43ffdeec/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/3dbc84c6-859d-4f66-bc15-4d5d572889f8/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a1b40d0c-a7f1-45ec-87a5-8ada830b159b/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/f723ad6c-de94-45a3-a725-7d771296b1b8/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/d51a843c-7225-4f53-b572-51daf6484eff/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/99b02850-982e-4fea-865c-43623653ae70/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a6e8c1f7-9a53-434a-81f8-bee12d4591ab/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/35eab50b-d160-4646-af69-748c6a857e47/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/b7462615-b1c4-4db8-acc8-193bff2c837c/download
https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a5bd5979-8a95-4588-8abf-06cc84c19fc7/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 921ba37e95a05897e09a18dc6eaceca5
d20cfed1918f1a6f7f97f4c6b692e88a
4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347
2a1661e5960a7bab4fd8dda692fb677c
401e3056baadd06f0dec555dd947c7d6
028eb4823e873e16e82779b54a70a0c1
c182087b3f25f6a21ba6a14730ce4ea9
a469584f2cd643b232cf403199cb99d7
c182087b3f25f6a21ba6a14730ce4ea9
a469584f2cd643b232cf403199cb99d7
4946e63eee1e91e7a392d0053eb82c26
cead710c7cbe4da0225ecb84fcb53f01
0e2ff9afd13a701f421b3edfb89aa38c
db4ba2dd658afcb2bc1a8076208bd1be
0e2ff9afd13a701f421b3edfb89aa38c
db4ba2dd658afcb2bc1a8076208bd1be
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Digital Universidad Simón Bolívar
repository.mail.fl_str_mv repositorio.digital@unisimon.edu.co
_version_ 1812100492860325888
spelling Trindade, CristianoGalindo Ballestas, Luisa Fernanda7a23f85c-e195-4520-85aa-a1e832b61adbManjarrez Araujo, Oriana Masielfb3fa703-3627-4e3e-a18a-78c0eb8b3abbPáez Noriega, Rosalía88b15ca5-6c0b-4f00-9133-8dd82b38119a2021-08-19T16:31:06Z2021-08-19T16:31:06Z2019https://hdl.handle.net/20.500.12442/8133El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad del sistema conectivo de tipo autosómica dominante de afección multiorgánica. Su buen pronóstico dependerá de un eficiente diagnóstico, tratamiento y al acoplamiento del paciente. El objetivo del proyecto se basa en la descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con MFS sobre su enfermedad, sus manifestaciones, tratamientos y recomendaciones. Para ello se realizó un cuestionario, con puntos detallados, tales como: tiempo de diagnóstico, seguimiento por especialidades médicas, problemas de salud implicados por el síndrome, entre otras. Los resultados obtenidos en la encuesta muestran que el paciente, respecto a puntos generales de la enfermedad indicó como verdaderas 41% de las preguntas, un 27% de falsos, y no sabe o indica no tener conocimiento en un 32%, los cual indica un poco de vacío en cuanto a conocimiento. Conclusión: el conocimiento de SMF permite llevar una buena calidad de vida ya que hay una mejor adaptación al tratamiento recibido; lo cual mejora la resolución del cuadro a presentar.Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective system disease of a multiorgan condition. the good prognosis will depend on an efficient diagnosis, treatment and coupling of the patient. The objective of the project is based on the description of the quality of life and evaluation of the level of knowledge of an individual with SFM about his disease, its manifestations, treatments and recommendations. To do this, a questionnaire was carried out, with detailed points, such as: diagnostic time, follow-up by medical specialties, health problems implicated by the syndrome, among others. The results obtained in the survey show that the patient, regarding general points of the disease indicated as true 41% of the questions, 27% false, and does not know or indicates not having knowledge in 32%, which indicates a bit of a vacuum in terms of knowledge. Conclusion: Knowledge of MFS allows a good quality of life, since there is a better adaptation to the treatment received, which improves the resolution of the table to be presented.pdfengEdiciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias de la SaludAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/restrictedAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_16ecSíndrome de MarfanDilatación aorticaTratamiento y seguimientoMarfan syndromeAortic dilationTreatment and follow-upDescripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecularinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisTrabajo de grado - pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fAchelrod, Dmitrij; Blankart, Carl Rudolf; Linder, Roland; Von Kodolitsch, YsKert; Stargardt, Tom (2014) "The economic impact of Marfan syndrome: a nonexperimental, retrospective, population-based matched cohort study" Orphanet Journal of Rare Diseases. 9(90), 1-12.Arn et al., 1989Arn, Pamela H.; Scherer, L. R.; Haller Jr, Alex; Pyeritz, Reed E. (1989) "Outcome of pectus excavatum in patients with Marfan syndrome and in the general population" The Journal of Pediatrics. 115(6), 954–958.Baumgartner, H.; Bonhoeffer, P.; De Groot, N. ; De Haan, F.; Deanfield, J.; Galie, N.; ... Westby, J. (2010) "ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010)" European Heart Journal. 31(23), 29152957.Davies, Ryan R.; Goldstein, Lee J.; Coady, Michael A.; Elefteriades, John A. (2002) "Yearly rupture or dissection rates for thoracic aortic aneurysms: simple prediction based on size" The Annals of Thoracic Surgery. 73(1), 17- 27.De Bie, Sylvia; De Paepe, Anne; Delvaux, Isabelle; Davies, Sally; Hennekam, Raoul (2004) "Marfan syndrome in Europe: A questionnaire study on patients perceptions" Community Genetics. 7(4), 216–225De Paepe, Anne; Devereux, Richard B.; Dietz, Herry C.; Hennekam, Raoul; Pyeritz, Reed E. (1996) "Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome" American Journal of Medical Genetics. 62(4), 417–426Dietz, Harry C.; Cutting, Carry R.; Pyeritz, Reed E.; Maslen, Cheryl L.; Sakai, Lynn; Corson, Glen M.; Puffenberger, Erik G.; Hamosh, Ada; Nanthakumar, Elizabeth J. ; Curristin, Sheila M. ; Stetten, Gail ; Meyers, Deborah A. ; Francomano, Clair A. (1991) “Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene” Nature. 352, 337–339.Engelfriet, Peter; Mulder, Barbara (2007) "Is there benefit of beta-blocking agents in the treatment of patients with the Marfan syndrome?" International Journal of Cardiology. 114(3), 300–302Giarelli, Ellen; Bernhardt, Barbara A.; Mack, Rita; Pyeritz, Reed E. (2008) "Adolescents’ transition to self-management of a chronic genetic disorder" Qualitative Health Research. 18(4), 441-457.Giarelli, Ellen; Bernhardt, Barbara A.; Pyeritz, Reed E. (2010) "SelfSurveillance by Adolescents and Young Adults Transitioning to SelfManagement of a Chronic Genetic Disorder" Health Education & Behavior. 37(1), 133-150Groenink, M.; Lohuis, T.; Tijssen, J.; NaeV, M.; Hennekam, R.; van der Wall, E.; Mulder, B. (1999) “Survival and complication free survival in Marfan’s syndrome: implications of current guidelines” Heart. 82, 499-504.Groenink, Maarten; de Ross, Albert; Mulder, Barbara J.; Spaan, Jos A.; van der Wall, Ernst (1998) “Changes in aortic distensibility and pulse wave velocity assessed with magnetic resonance imaging following beta-blocker therapy in the Marfan syndrome” The American Journal of Cardiology. 82(2), 203-208Hofman, Karen J.; Bernhardt, Barbara A.; Pyeritz, Reed E.; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (1988) “Marfan syndrome: Neuropsychological aspects” American Journal of Medical Genetics. 31(2), 331-338Judge, Daniel P.; Dietz, Harry C. (2005) “Marfan’s syndrome” The Lancet. 366(9501), 1965-1976Loewenstein, Anat ; Barequet, Irina ; De Juan, Eugene Jr ; Maumenee ; Irene (2000) “Retinal detachment in Marfan Syndrome” Retina. 20(4), 58–63.Loeys, B.; De Backer, J.; Van Acker, P.; Wettinck, K.; Pals, G.; Nuytinck, L.; Coucke, P.; De Paepe, A. (2004) “Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome” Human Mutation. 24(2), 140-146.Loeys, Bart ; Dietz, Harry ; Braverman, Alan ; Callewaert, Bert ; De Backer, Julie ; Devereux, Richard ; Hilhorst-Hofstee, Yvonne ; Jondeau, Guillaume ; Faivre, Laurence ; Milewicz, Dianna ; Pyeritz, Reed ; Sponseller, Paul ; Wordsworth, Paul ; De Paepe, Anne (2010) “The revised Ghent Nosology for the Marfan syndrome” Journal of Medical Genetics. 47(7), 476– 485.Loeys, Bart; Nuytinck, Lieve; Delvaux, Isabelle; De Die, Sylvia; De Paepe, Anne (2001) “Genotype and Phenotype Analysis of 171 Patients Referred for Molecular Study of the Fibrillin-1 Gene FBN1 Because of Suspected Marfan Syndrome” JAMA Internal Medicine. 161(20), 2447–2454Marfan, Antonin B. J. (1896) Un cas de déformation congénitale des quarte membres, plus prononcée aux extrémités, caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement. Paris: Impr. MaretheuxMoons, Ju R.; Cho, Yong A.; Huh, June; Kang, I-Seok; Kim, Duk-Kyung (2016) "Structural equation modeling of the quality of life for patients with marfan syndrome" Health and Quality of Life Outcomes. 14(83), 1-9.Moons, P.; De Volder, E.; Budts, W.; De Geest, S.; Elen, J.; Waeytens, K.; Gewillig, M. (2001) "What do adult patients with congenital heart disease know about their disease, treatment, and prevention of complications? A call for structured patient education" Heart. 86(1), 74-80Murdoch, J. Lamont; Walker, Bryan A.; Halpern, Barry L.; Kuzma, Jan W.; Mckusick, Victor A. (1972) “Life Expectancy and Causes of Death in the Marfan Syndrome” The New England Journal of Medicine. 286(15), 804–808.Ogden, Jane (2004) Health Psychology: A Textbook. Berkshire: Open University PressOrphanet (2016) Prevalence and Incidence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Paris: Orphanet Report SeriesPeters, K. F.; Apse, K. A.; Blackford, A.; McHugh, B.; Michalic, D.; Biesecker, B. B. (2005) "Living with Marfan syndrome: coping with stigma" Clinical Genetics. 68(1), 6-14.Peters, K. F.; Kong, F.; Horne, R.; Francomano, C. A.; Bieseceker, B. B. (2001a) “Living with Marfan syndrome I. Perceptions of the condition” Clinical Genetics. 60, 273-282Peters, K. F.; Horne, R.; Kong, F.; Francomano, C. A.; Bieseceker, B. B. (2001b) “Living with Marfan syndrome II. Medication adherence and physical activity modification” Clinical Genetics. 60(4), 283-292..Peters, K. F.; Kong, F.; Hanslo, M.; Bieseceker, B. B. (2002) “Living with Marfan syndrome III. Quality of life and reproductive planning” Clinical Genetics. 62, 110-120.Pyeritz, R. E. (2007) "Marfan syndrome and related disorders" in Rimoin, D.; Connor, J.; Pyeritz, Reed; Korf, B. (eds.) Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier, 3579-3624Rand-Hendriksen, Svend; Johansen, Heidi; Semb, Svein O.; Geiran, Odd; Stanghelle, Johan K.; Finset, Arnstein (2010) "Health-related quality of life in Marfan syndrome: A cross-sectional study of Short Form 36 in 84 adults with a verified diagnosis" Genetics in Medicine. 12(8), 517–524.Robinson, Peter N.; Godfrey, Maurice (2000) “The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies” Journal of Medical Genetics. 37(1), 9-25Salim, M. A.; Alpert, B. S. (2001) "Sports and Marfan Syndrome - awareness and early diagnosis can prevent sudden death" The Physician and Sportsmedicine. 29(5), 80-93Schneider, Marcie B.; Davis, Jessica G.; Boxer, Robert A.; Fisher, Martin; Friedman, Stanford B. (1990) "Marfan Syndrome in Adolescents and Young Adults: Psychosocial Functioning and Knowledge". Developmental and Behavioral Pediatrics. 11(3), 122-127.Shores, Jennifer; Berger, Kenneth R.; Murphy, Edmond; Pyeritz, Reed E. (1994) "Progression of Aortic Dilatation and the Benefit of Long-Term Betaadrenergic blockade in Marfan’s syndrome" The New England Journal of Medicine. 330, 1335– 1341.Silverman, David.; Burton, Kevin; Gray, Jonathon; Bosner, Matthew; Kouchoukos, Nicholas; Roman, Mary; Boxer, Maureen; Devereux, Richard; Tsipouras, Petros (1995) "Life expectancy in the Marfan syndrome" The American Journal of Cardioogyl. 75(2), 157-160Svensson, Lars; Kouchoukos, Nicholas; Miller, D. Craig; Bavaria, Joseph; Coselli, Joseph; Curi, Michael; Eggebrecht, Holger; Elefteriades, John; Erbel, Raimund; Gleason, Thomas; Lytle, Bruce; Mitchell, R. Scott; Nienaber, Christoph; Roselli, Eric; Safi, Hazim; Shemin, Richard; Sicard, Gregorio; Sundt, Thoralf; Szeto, Wilson; Wheatley, Grayson (2008) "Expert Consensus Document on the Treatment of Descending Thoracic Aortic Disease Using Endovascular Stent-grafts" The Annals of Thoracic Surgery. 85(1), S1–S41.Van Tongerloo, A.; DePaepe, A. (1998) "Psychosocial adaptations in adolescents with Marfan syndrome: An exploratory study" Journal of Medical Genetics. 35, 405-409Von Kodolitsch, Yskert; De Backer, Julie; Schuler, Helke; Bannas, Peter; Behzadi, Cyrus; Bernhardt, Alexander; Hillebrand, Mathyas; Fuisting, Bettinea; Sheikhzadeh, Sara; Rybczynski, Meike; Kolbel, Tilo; Puschel, Klaus; Blankenberg, Stefan; Robinson, Peter (2015) "Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome" The Application of Clinical Genetics. 8, 137–155Cook JR, Ramirez F. Clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of the Marfan syndrome. Adv Exp Med Biol. 2014. 802 (): 77-94. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24443022.Guglielmina Pepe, Betti Giusti, Elena Sticchi, Rosanna Abbate, Gian Franco Gensini y Stefano Nistri. The Application of Clinical Genetics; volumen 9 (): 55–65. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4869846/Pr Guillaume JONDEAU. Síndrome de Marfan. Marzo 2010. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=109&Disease_Disease_Search_ diseaseGroup=marfan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disea se(s)/group%20of%20diseases=Marfan-syndrome&title=Marfansyndrome&search=Disease_Search_SimpleSalik I, Rawla P. Marfan Syndrome. [Updated 2019 Feb 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/.Becerra-Muñoz, V. M., Gómez-Doblas, J. J., Porras-Martín, C., SuchMartínez, M., Crespo-Leiro, M. G., Barriales-Villa, R.,… Cabrera-Bueno, F. (2018). The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 13(1).Cañadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I., & Fuster, V. (2018). Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nature Reviews Cardiology, 7(5), 256–265.Juez, D. (2019). Síndrome de Marfan. [online] Thelancet.com. Available at: https://www.thelancet.com/pdfs/journals/lancet/PIIS0140-6736(05)63106- 6.pdf [Accessed 5 Nov. 2019].Reyes-Hernández, O., Palacios-Reyes, C., Chávez-Ocaña, S., CortésMalagón, E., Alonso-Themann, P., Ramos-Cano, V., Ramírez-Bello, J. and Sierra-Martínez, M. (2019). Skeletal manifestations of Marfan syndrome associated to heterozygous R2726W FBN1 variant: sibling case report and literature review.Juan G. Barrera, MD.(1); Camilo Espinel, MD.(1); Jaime Amarillo, MD.(1); Víctor R. Castillo, MD.(1); Antonio Figueredo, MD.(1); Javier Gentile, MD.(1); Walter Mosquera, MD.(1); Sebastián Balestrini, MD.(1); Leonardo Salazar, MD.(1); Adriana S. Murcia, MD.(1) , Endovascular treatment of an aneurysm of the descending aorta in an adolescent with Marfan síndrome , Rev. Colomb. Cardiol. vol.19 no.1 Bogota Jan./Feb. 2012Daisy Venancio, Síndrome de marfan, Born and Grow vol.25 supl.1 Porto dez. 201610. Kelly Jr RE. Pectus excavatum:historical background, clinical picture, preoperative evaluation and criteria for operation. Semin Pediatr Surg. 2008;17:181-93.Lesbo M, Tang M, Nielsen HH, Frøkiær J, Lundorf E, Pilegaard HK, et al. Compromised cardiac function in exercising teenagers with pectus excavatum. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011;13:377-80.Rand-Hendriksen, Svend; Johansen, Heidi; Semb, Svein O.; Geiran, Odd; Stanghelle, Johan K.; Finset, Arnstein (2010) "Health-related quality of life in Marfan syndrome: A cross-sectional study of Short Form 36 in 84 adults with a verified diagnosis" Genetics in Medicine. 12(8), 517–524.Moons, P.; De Volder, E.; Budts, W.; De Geest, S.; Elen, J.; Waeytens, K.; Gewillig, M. (2001) "What do adult patients with congenital heart disease know about their disease, treatment, and prevention of complications? A call for structured patient education" Heart. 86(1), 74-80.Moons, Ju R.; Cho, Yong A.; Huh, June; Kang, I-Seok; Kim, Duk-Kyung (2016) "Structural equation modeling of the quality of life for patients with marfan syndrome" Health and Quality of Life Outcomes. 14(83), 1-9.Bennett, P. (2002) Introdução Clínica à Psicologia da Saúde. Lisboa: Manuais Universitários. Climepsi Editores.Bennett, Paul; Murphy, Simone (1999) Psicologia e promoção da saúde. Lisboa: Manuais Universitários. Climepsi Editores.Kole, Anna; Faurisson, Françoise (2009) The Voice of 12,000 Patients. Boulogne-Billancourt: EURORDISSadık Görkem Çevik 1 Muhammer Özgür Çevik 2 Ahmet Tuncer Özmen 3 Implante de lente intraocular de fixação iriana em crianças com ectopia lentis Arq. Bras. Oftalmol vol.80 no.2 São Paulo Mar./Abr. 2017Costa, Miguel; López, Ernesto (1998) Educación para la salud: Una estrategia para cambiar los estilos de vida. Madrid: Ediciones PirâmideJorde, Lynn B., Carey, John C.; Bamshad, Michael J.; White, Raymond (2010) Genética Médica. Rio de Janeiro: ElsevierSánchez R. Enfermedad de Marfan: revisión clínico-terapéutica y guías de seguimiento. Seminarios de la Fundación Española de Reumatología. 2011; volumen 12 (número 4): 1112-1222. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-seminarios-fundacion-espanolareumatologia-274-articulo-enfermedad-marfan-revision-clinicoterapeuticaguias-S1577356611000832.Minsalud. Colombia. Enfermedades huérfanas. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedadeshuerfanas.aspxUniversidad del Rosario. 2014. Disponible en: https://es.scribd.com/document/407265284/328902563-Crea-Total-pdfBarriales-Villa, R., García-Giustiniani, D. and Monserrat, L. (2019). Genética del síndrome de Marfan. [online] Available at: https://www.elsevier.es/esrevista-cardiocore-298-articulo-genetica-del-sindrome-marfanS1889898X11000727 [Accessed 5 Nov. 2019].Robbins. Elastina, fibrilina y fibras elásticas. En: Patología Estructural y Funcional. Cotran, Kumar y Collins. 6ª Ed. Madrid, McGraw-Hill Interamericana, 2016. Pág. 106.El síndrome de Marfan – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Marfan_Es_es_HAN_ORPHA109.pdf | agosto de 2016 Dra. Gisela Teixidó Turà, cardióloga, Unidad del Síndrome de Marfan, Hospital Universitari General Vall d'Hebron, Barcelona (España), agosto de 2016.Edison Ricardo Espinoza Saquicela a * , Stefania del Cisne Serrano Olmedo b julio / dic. 2017 ENFERMEDAD AÓRTICA ASCENDENTE EN UN PACIENTE CON SÍNDROME DE MARFAN, scielo vol.3 no.2Diagnóstico diferencial del síndrome de Marfan en un atleta de voleibol adolescente En t. J. Cardiovasc. Sci. vol.30 no.2 Rio de Janeiro Mar./Abr. 2017 Revista Internacional de Ciencias Cardiovasculares.S Williams-Phillips 1 H Vaughn 1 Síndrome de Marfan: ¿presentación clínica con glaucoma congénito? West Indian med. j. vol.67 no.1 Mona ene./mar. Epub 2018 18 de julio de 2019Willian Caetano RODRIGUES 1 Mário Francisco Real GABRIELLI1 Marina Reis OLIVEIRA 1 Ana Claudia Gabrielli PIVETA 2 Marisa Aparecida Cabrini GABRIELLI 1 Tratamiento quirúrgico de ortodoncia de un paciente con síndrome de Marfan y síndrome de apnea obstructiva del sueño: reporte de caso con 9 años de seguimiento RGO, Rev. Gaúch. Odontol. vol.67 Campinas 2019 Epub Oct 28, 2019María Elena Soto1, Roberto Cano2, C. Sergio Criales3, Leonel Avendaño4, Nilda Espínola4, Carlos García5 Pectus excavatum y carinatum en el síndrome de Marfan y síndromes similares: prevalencia e impacto clínico pulmonar y cardiovascular Gaceta Med Mex. 2018;154(Suppl 2): S67-S78.alvarez palacios franklin santiago (2016) revisión bibliográfica y presentación de un caso:síndrome de marfán[online]. Revista de la facultad de ciencias medicas,universidad de cuenca.Sede BarranquillaMedicinaORIGINALPDF.pdfPDF.pdfapplication/pdf703504https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/40e7c67b-bc11-4b6e-9450-e4a91cd0b487/download921ba37e95a05897e09a18dc6eaceca5MD51PDF_Resumen.pdfPDF_Resumen.pdfapplication/pdf389000https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/10c04c46-4cd2-4d94-bb22-5a9ffa08a3ad/downloadd20cfed1918f1a6f7f97f4c6b692e88aMD52CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8805https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a31e9046-2134-43b4-a798-17eca5a5e1b3/download4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-83000https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/b80bac7c-d9b8-4778-9937-17eedbc0c354/download2a1661e5960a7bab4fd8dda692fb677cMD54TEXT25. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_PDFCompleto.pdf.txt25. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_PDFCompleto.pdf.txtExtracted texttext/plain99870https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/2e22d70f-e29c-4861-9e77-b7ecd9789ad9/download401e3056baadd06f0dec555dd947c7d6MD5525. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_Resumen.pdf.txt25. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_Resumen.pdf.txtExtracted texttext/plain19654https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/0e57d50b-d097-422c-9b1a-68c243511cde/download028eb4823e873e16e82779b54a70a0c1MD57PDF.txtPDF.txtExtracted texttext/plain102019https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/07e1c45d-e5a8-4293-a913-3f0b43ffdeec/downloadc182087b3f25f6a21ba6a14730ce4ea9MD59PDF_Resumen.txtPDF_Resumen.txtExtracted texttext/plain21851https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/3dbc84c6-859d-4f66-bc15-4d5d572889f8/downloada469584f2cd643b232cf403199cb99d7MD511PDF.pdf.txtPDF.pdf.txtExtracted texttext/plain102019https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a1b40d0c-a7f1-45ec-87a5-8ada830b159b/downloadc182087b3f25f6a21ba6a14730ce4ea9MD513PDF_Resumen.pdf.txtPDF_Resumen.pdf.txtExtracted texttext/plain21851https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/f723ad6c-de94-45a3-a725-7d771296b1b8/downloada469584f2cd643b232cf403199cb99d7MD515THUMBNAIL25. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_PDFCompleto.pdf.jpg25. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_PDFCompleto.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11738https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/d51a843c-7225-4f53-b572-51daf6484eff/download4946e63eee1e91e7a392d0053eb82c26MD5625. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_Resumen.pdf.jpg25. Descripción_Calidad_Vida_Evaluación_Nivel_Conocimiento_Resumen.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg14053https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/99b02850-982e-4fea-865c-43623653ae70/downloadcead710c7cbe4da0225ecb84fcb53f01MD58PDF.jpgPDF.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4717https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a6e8c1f7-9a53-434a-81f8-bee12d4591ab/download0e2ff9afd13a701f421b3edfb89aa38cMD510PDF_Resumen.jpgPDF_Resumen.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4976https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/35eab50b-d160-4646-af69-748c6a857e47/downloaddb4ba2dd658afcb2bc1a8076208bd1beMD512PDF.pdf.jpgPDF.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4717https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/b7462615-b1c4-4db8-acc8-193bff2c837c/download0e2ff9afd13a701f421b3edfb89aa38cMD514PDF_Resumen.pdf.jpgPDF_Resumen.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4976https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a5bd5979-8a95-4588-8abf-06cc84c19fc7/downloaddb4ba2dd658afcb2bc1a8076208bd1beMD51620.500.12442/8133oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/81332024-08-14 21:53:14.175http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalrestrictedhttps://bonga.unisimon.edu.coRepositorio Digital Universidad Simón Bolívarrepositorio.digital@unisimon.edu.co

Publicaciones similares