Incidencia y prevalencia en Colombia de las enfermedades osteoarticulares y de origen genético

Las enfermedades osteoarticulares de origen genético en Colombia, se consideran enfermedades huérfanas, ya que en muchos casos carecen de medicamentos, estudios y tratamiento. La calidad de vida de las personas que presentan alguna patología de este grupo es muy baja, ya que el paciente se ve afectado en su desarrollo como ser humano, presentándose algunas limitaciones en su vida diaria como, desarrollar actividades motoras, limitaciones laborales, aislamiento social, entre otras, llevándolas a un grado de vulnerabilidad. Los tratamientos paliativos de estas enfermedades generan unos altos costos al sistema de salud del país y sin embargo sus resultados no son significativos en la mejora de la calidad de vida de las personas. Objetivos: Estimar la incidencia y prevalencia de las enfermedades osteoarticulares de origen genético en la población colombiana. Metodología: Se llevó a cabo una investigación documental, no experimental, de tipo cualitativa, longitudinal, retrospectiva, donde se consideraron como fuentes de información y estadística los registros del Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, la Asociación Colombiana de Reumatología y Ortopedia, como también fuentes bibliográficas que reportaban casos específicos sobre el tema. Resultados: Las enfermedades osteoarticulares y de origen genético son patologías poco frecuentes en Colombia e Iberoamérica, existiendo poco o nada de información acerca de su prevalencia e incidencia en la población. Por otro lado, los métodos diagnósticos más usados son la ecografía prenatal y el estudio de cariotipo. Estos métodos no generan un diagnóstico confiable y la certeza del tipo de enfermedad, por tal razón, en este estudio se propone implementar métodos moleculares de diagnóstico genético, antes de las 12 semanas de gestación. Conclusiones: En Colombia no hay información en las bases de datos del estado, sobre la prevalencia e incidencia de las enfermedades osteoarticulares de origen genérico. El sistema de salud colombiano no cuenta con métodos de diagnóstico genético temprano, para las enfermedades osteoarticulares de origen genético. La implementación de métodos moleculares para el diagnóstico temprano gestacional, con el apoyo de una asesoría médica especializada, permitiría tomar decisiones a los padres, con una base científica y ética sobre el desarrollo del embarazo.

• Autores: Arrieta Palis, Daniela Milena; Bermúdez Cadena, Valentina; Gómez Gómez, Adriana Lucia; Medina Ramírez, Melissa Del Carmen
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad Simón Bolívar
• Repositorio: Repositorio Digital USB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/8036
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/20.500.12442/8036
• Palabra clave: Enfermedades ostearticulares; Diagnósticos gestacionales; Diagnóstico molecular; Ostearticular diseases; Gestational diagnoses; Molecular diagnosis
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• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional