Bases clínicas y genéticas del síndrome de Marfan Una visión actualizada para la terapia de apoyo (2003)
El síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria, de herencia Mendeliana y de carácter dominante, es altamente deformante de la morfología y de la estructura del esqueleto y tejido conectivo, en general, de las personas afectadas. Por lo tanto, estos probando, además de la consejería genética que necesitan y de otras asistencias especializadas, demandan terapia física y rehabilitación cardiopulmonar. Es por ello, que el presente trabajo pretende: Recopilar y concatenar información científica actualizada sobre la caracterización clínica y molecular del síndrome de Marfan Socializar esta información y ponerla al servicio de los programas de formación de fisioterapeutas quienes serán más eficientes en su asistencia profesional Para el logro de los propósitos propuestos, este trabajo involucra, en primera instancia, una recopilación histórica epistemológica del desarrollo del conocimiento sobre este síndrome desde el momento en que fue descrito por primera vez, en 1896, por el médico francés Bernard-Jean Antoine Marfan, en una niña de cinco años quien presentaba dedos y extremidades más largas de lo normal y otras anormalidades del esqueleto. Seguidamente se hace una caracterización de su presentación clínica y fenotípica con lo cual se intenta contribuir a la aclaración de su interpretación en la clínica. Este aspecto ha sido largamente controvertido hasta el punto de que diferentes especialistas, al reconocer a sus pacientes, han optado por definir ciertos cuadros clínicos como otras entidades, que si bien son muy afines al síndrome de Marfan, aún hoy en día se reconocen como entidades clínicamente distintas. El desarrollo del proyecto Genoma, propuesto a partir de 1986, el cual pretende, entre otras cosas, secuenciar y posicionar en los respectivos cromosomas a cada gene humano, auspició y motivó el desarrollo de tecnologías de gran avance para el estudio de la estructura de los genes mismos. Por lo anterior, en los últimos tres años se han hecho significativos avances en el reconocimiento y ubicación de muchos de los genes involucrados en el desarrollo de enfermedades genéticas de gran impacto emotivo y letales como la Corea de Huntington, la Fibrosis quística, la Distrofia Muscular de Duchenne, la Adrenoleucodistrofia y, en particular, el gene para el síndrome de Marfan. Se ha recopilado seguidamente información pertinente y actualizada sobre la etiología genética y molecular de esta enfermedad, lograda por diferentes grupos de investigación y a través del uso de las más avanzadas técnicas para el estudio de genes aplicadas en el proyecto Genoma.