Enfermedad de Huntington: una aproximación desde la investigación

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad huérfana, con sintomatología descrita en su etapa clínica, pero con manifestaciones psiquiátricas en etapa prodrómica aun no formalmente caracterizadas. Objetivo: Identificar los principales trastornos mentales en pacientes en la etapa prodrómica de la E...

Full description

Autores:
Sánchez-Rojas, Manuel
Puentes Rozo, Pedro
Pineda, David A.
Acosta-López, Johan
Mejía-Segura, Elsy
Cervantes-Henríquez, Martha
Martínez-Banfi, Martha
Ahmad, Mostapha
Rosa Ríos Anillo, Margarita
Pineda-Alhucema, Wilmar
Noguera-Machacón, Luz M.
De la Hoz, Moisés
Jiménez-Figueroa, Giomar
Escudero-Cabarcas, Johana
Arcos-Burgos, Mauricio
Vélez, Jorge I.
Montoya Grajeda, José
Rodríguez Gómez, Odette
Ruvalcaba Medina, Anareli
Hernández Panduro, Carlos
De la Luz Escalante, Horacio
Ordeñana Xicotencatl, Letty
Carmona Rúa, Geraldine
Vergara Ortega, Katiana
Muñoz, Yulieth
Chacón, Tatiana
España Roa, Siria
Sánchez-Barrios, Cristian
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad Simón Bolívar
Repositorio:
Repositorio Digital USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/11816
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/20.500.12442/11816
Palabra clave:
Enfermedad de Huntington
Enfermedades genéticas
Rights
openAccess
License
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
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description La Enfermedad de Huntington es una enfermedad huérfana, con sintomatología descrita en su etapa clínica, pero con manifestaciones psiquiátricas en etapa prodrómica aun no formalmente caracterizadas. Objetivo: Identificar los principales trastornos mentales en pacientes en la etapa prodrómica de la Enfermedad de Huntington, así como los instrumentos utilizados para la captación de estos síntomas. Materiales y Métodos: Se realizó la revisión de acuerdo con la declaración PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). La búsqueda se realizó en las bases de datos de Medline, Scopus, Medscape y en el portal web del estudio PREDICT-HD. Se usaron MeSH (Medical Subject Headings) y términos comunes para formular las estrategias de búsqueda. Resultados: De 159 estudios revisados, 4 fueron incluidos por la descripción de los instrumentos, los cuales fueron realizados en The University of Iowa, USA, pertenecientes al estudio PREDICT-HD (estudio observacional longitudinal diseñado para identificar marcadores neurobiológicos antes del inicio de la sintomatología motora de la EH); Se encontraron que la fatiga o baja energía está más relacionada con la alteración de la capacidad funcional, que la depresión en pacientes pre-HD; adicionalmente, los síntomas depresivos e historia de intento de suicidio se identificaron como factores de riesgo elevado en pacientes más cercanos al diagnóstico motor, de la misma manera la inconciencia incrementa en la progresión de HD durante el estado prodrómico en estos grupos. Conclusiones: Actualmente no existe un instrumento validado que contenga una amplia sensibilidad y especificidad a nivel mundial para captar manifestaciones psiquiátricas en la etapa presintomática de la enfermedad y que esta patología a pesar de tener una gran sintomatología descrita en su etapa clínica no presenta formalmente caracterizadas manifestaciones psiquiátricas en la etapa pre-HD.
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Una revisión bibliográfica.pdf.txtCap4_ Biomarcadores en fluidos en la enfermedad de Huntington. Una revisión bibliográfica.pdf.txtExtracted texttext/plain12954https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/4aaa0157-8d67-4b1c-a92e-60ac3b976521/downloadf0ef07017f27d0ee1f6d2a1600509fddMD522Cap5_Marcadores de inflamación.pdf.txtCap5_Marcadores de inflamación.pdf.txtExtracted texttext/plain7773https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/58508abd-6d3b-4a0f-9e04-e4651d74e6da/downloade1fd2e82effb6bf2609945519ea2848bMD524Cap6_ Marcadores de estrés oxidativos.pdf.txtCap6_ Marcadores de estrés oxidativos.pdf.txtExtracted texttext/plain7397https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/e020b9ab-e1e0-4466-9eb9-6019808f4a71/download378e4590125cffa4e396386c0c6bcd1fMD526Cap7_ Marcadores neuroendocrinos.pdf.txtCap7_ Marcadores neuroendocrinos.pdf.txtExtracted texttext/plain3575https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/a2aa0f5c-8f99-4af8-a746-d696178d6835/download1d7399e01d24384b3bfa70047e8e92f9MD528Cap8_ Estrustura de la Huntingtina (HTT), proteína caudante de la enfermedad de Huntington (EH).pdf.txtCap8_ Estrustura de la Huntingtina (HTT), proteína caudante de la enfermedad de Huntington (EH).pdf.txtExtracted texttext/plain13633https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/600676e2-eac7-4e4c-a00b-0a3708283e64/download09a5dcca6dfa5223a6e4550c193b2cd6MD530Cap9_Sistema de control atencional en pre sintomáticos de Huntington.pdf.txtCap9_Sistema de control atencional en pre sintomáticos de Huntington.pdf.txtExtracted texttext/plain40719https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/f0883e85-9a7d-47af-9cd1-35c81f8f7732/downloadb4df4184795939043b298588049691edMD532PDF.pdf.txtPDF.pdf.txtExtracted texttext/plain101944https://bonga.unisimon.edu.co/bitstreams/e321c3cb-cc9a-4c62-b0db-df36c1f155d9/download7517e50cd96e3dc8344f4b7af4f93e7eMD53420.500.12442/11816oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/118162024-08-14 21:53:44.979http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalopen.accesshttps://bonga.unisimon.edu.coRepositorio Digital Universidad Simón Bolívarrepositorio.digital@unisimon.edu.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