Enfermedad de Huntington: una aproximación desde la investigación

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad huérfana, con sintomatología descrita en su etapa clínica, pero con manifestaciones psiquiátricas en etapa prodrómica aun no formalmente caracterizadas. Objetivo: Identificar los principales trastornos mentales en pacientes en la etapa prodrómica de la Enfermedad de Huntington, así como los instrumentos utilizados para la captación de estos síntomas. Materiales y Métodos: Se realizó la revisión de acuerdo con la declaración PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). La búsqueda se realizó en las bases de datos de Medline, Scopus, Medscape y en el portal web del estudio PREDICT-HD. Se usaron MeSH (Medical Subject Headings) y términos comunes para formular las estrategias de búsqueda. Resultados: De 159 estudios revisados, 4 fueron incluidos por la descripción de los instrumentos, los cuales fueron realizados en The University of Iowa, USA, pertenecientes al estudio PREDICT-HD (estudio observacional longitudinal diseñado para identificar marcadores neurobiológicos antes del inicio de la sintomatología motora de la EH); Se encontraron que la fatiga o baja energía está más relacionada con la alteración de la capacidad funcional, que la depresión en pacientes pre-HD; adicionalmente, los síntomas depresivos e historia de intento de suicidio se identificaron como factores de riesgo elevado en pacientes más cercanos al diagnóstico motor, de la misma manera la inconciencia incrementa en la progresión de HD durante el estado prodrómico en estos grupos. Conclusiones: Actualmente no existe un instrumento validado que contenga una amplia sensibilidad y especificidad a nivel mundial para captar manifestaciones psiquiátricas en la etapa presintomática de la enfermedad y que esta patología a pesar de tener una gran sintomatología descrita en su etapa clínica no presenta formalmente caracterizadas manifestaciones psiquiátricas en la etapa pre-HD.

• Autores: Sánchez-Rojas, Manuel; Puentes Rozo, Pedro; Pineda, David A.; Acosta-López, Johan; Mejía-Segura, Elsy; Cervantes-Henríquez, Martha; Martínez-Banfi, Martha; Ahmad, Mostapha; Rosa Ríos Anillo, Margarita; Pineda-Alhucema, Wilmar; Noguera-Machacón, Luz M.; De la Hoz, Moisés; Jiménez-Figueroa, Giomar; Escudero-Cabarcas, Johana; Arcos-Burgos, Mauricio; Vélez, Jorge I.; Montoya Grajeda, José; Rodríguez Gómez, Odette; Ruvalcaba Medina, Anareli; Hernández Panduro, Carlos; De la Luz Escalante, Horacio; Ordeñana Xicotencatl, Letty; Carmona Rúa, Geraldine; Vergara Ortega, Katiana; Muñoz, Yulieth; Chacón, Tatiana; España Roa, Siria; Sánchez-Barrios, Cristian
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad Simón Bolívar
• Repositorio: Repositorio Digital USB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/11816
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/20.500.12442/11816
• Palabra clave: Enfermedad de Huntington; Enfermedades genéticas
• Rights: openAccess
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional