Señalización celular de enfermedades crónicas no transmisibles: Revisión de la poliquistosis renal (2021)
Antecedentes: La poliquistosis renal es una enfermedad genética que afecta a más de 13 millones de personas a nivel mundial, siguiendo el patrón de herencia mendeliano al transmitirse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, por mutaciones en los genes PKD1, PKD2, PKHD1, donde los dos primeros genes mencionados codifican para las proteínas policistinas 1 y 2 y el tercer gen mencionado codifica para la proteína fibrocistina. Esta patología se caracteriza por la presencia de quistes renales unilaterales o bilaterales que van remplazando el parénquima renal, además de evolucionar hasta el punto de ocasionar una insuficiencia renal con requerimiento de terapia de remplazo renal, inclusive se estima que un 8% a un 10% de los pacientes que reciben diálisis es causa de la poliquistosis renal que avanzo hasta ocasionar una insuficiencia renal terminal, generando una gran carga al sistema de salud, así como un gran impacto en la calidad de vida de estos pacientes Objetivo: Por lo que esta revisión tiene como objeto de estudio Describir la influencia de las vías de señalización celular en la poliquistosis renal. Objetivos específicos: Identificar las mutaciones genéticas y su participación en la fisiopatología de la enfermedad poliquística renal, determinar los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la enfermedad poliquística renal y describir las vías de señalización celular en las alteraciones en los cilios primarios que desencadenan la enfermedad. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica sobre la señalización celular de la poliquistosis renal, así como de otros apartados importantes para su mayor comprensión, en especial su base genética, dentro de la revisión de la literatura se utilizaron estudios publicados desde el 2010 al 2020, de los cuales fueron tomados en las bases de datos del sciencedirect, Clinical key, PUBMED, revistas virtuales y Scielo, con los siguientes términos enfermedad poliquística renal, poliquistosis renal autosómica domínate, poliquistosis renal autosómica recesiva. Resultados: De los artículos seleccionados, se escogieron los siguientes datos para su análisis: año de la publicación, características genéticas de las presentaciones de la enfermedad renal poliquística, fisiopatología y genes implicados, manifestaciones y diagnóstico. De este modo se examinaron 50 artículos de los cuales se tomaron 30 para esta revisión. Conclusiones: Al ser una enfermedad genética, donde se afectan genes como el PKD1, PKD2 y PKHD1, que en condiciones normales codifican las proteínas policistinas y fibrocistina, que están presentes en los cilios primarios, se va a desencadenar alteraciones en las vías moleculares y metabólicas que promueven a la poliquistosis renal, que de forma general lo que hacen es aumentar la liberación de calcio intracelular y los niveles de AMPc, habiendo un aumento de calcio intracelular que estimula la señalización por MAPK/ERK (Ras-Raf- MEK-ERK) para la proliferación celular en el epitelio renal, donde se evidencian los cambios.