Impacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiares

El termino ataxia de Friedrich (FRDA) normalmente se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva con inicio antes de la edad de 25 años, normalmente está asociada con reflejos del tendón deprimidos, disartria, respuestas de Babinski, pérdida del sentido de la posición y vibración, y cardiomiopatía. Introducción: la enfermedad ataxia de Friedrich se ve reflejada Aproximadamente en el 25% de casos los cuales tienen una presentación «atípica» con el inicio más tarde (después de la edad de 25 años), los reflejos del tendón retenidos, y una progresión gradual inusual de la enfermedad. Ataxia de Friedreich (FA) Las causas más comunes de ataxia autosómica recesiva Blanco; su frecuencia se estima en 1/40 Millones de nacidos vivos. La característica clínica particular de cada variante permite reducir la cantidad de pruebas moleculares, además de que la comprensión de los mecanismos moleculares conduce a dilucidar la fisiopatología y crear modelos terapéuticos. Debido a la expansión de triples GAA en intrones Gen 1 de FXN (frataxina), su proteína está involucrada Metabolismo del hierro mitocondrial, Existe en el diagnóstico diferencial de AF Variante de ataxia recesiva y esporádica. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias en uno de los temas más apasionantes de la neurología.

• Autores: Ávila Rojas, Jennis Jaritza; Bolívar Jiménez, Daniela Liseth; De La Hoz Torres, Odalis Daniela; Domínguez Yepes, Daniela; Guerra Mendoza, María Teresa; Márquez Blanco, Stefany; Mendoza Manotas, María Fernanda; Páez Castro, Dayana; Peralta Jiménez, Yareth Alejandra; Mostapha, Ahmad
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad Simón Bolívar
• Repositorio: Repositorio Digital USB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bonga.unisimon.edu.co:20.500.12442/9390
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/20.500.12442/9390
• Palabra clave: Impacto psicológico; Ataxia de Friedrich; Ataxia autosómica recesiva; Diagnóstico molecular; Fisiopatología; Psychological impact; Friedrich's Ataxia; Autosomal recessive Ataxia; Molecular diagnosis; Pathophysiology
• Rights: restrictedAccess
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional