Asociación de variantes polimórficas de los sistemas PTPN22, TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio en tríos de familias colombianas (2017)
Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune cuya gravedad varía según la raza, género y edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede estar influyendo dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación y heredabilidad de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica pediátrica (NLp) en familias colombianas. Materiales y métodos. Se realizó un estudio basado en familias con 46 tríos (caso/padre y madre). Se genotipificaron las variantes rs2476601 de PTPN22; rs361525 y rs1800629 de TNF; TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] de VDR mediante qPCR. Se estimó el efecto de la sobretransmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en el 8,69 % [n=16] de los padres mientras que en los casos es de 19,5 % [n=18] al igual que es sobretransmitido de padres a hijos 17 veces más con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no se mostraron en desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR se mostraron en desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos muestran una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con NLp debido a su sobretransmisión en el grupo de familias estudiadas.