Efecto de variables biológicas en perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas de neonatos sanos de Cali

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético consideradas como raras debido a su baja prevalencia (<1:5000 recién nacidos vivos). El uso del espectrómetro de masas en tándem (MS/MS) para diagnosticar estas enfermedades es común en países desarrollados. Se ha repor...

Full description

Autores:
Arroyo Payán, Indira Teresa
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Universidad del Valle
Repositorio:
Repositorio Digital Univalle
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.univalle.edu.co:10893/15582
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10893/15582
Palabra clave:
Neonatos
Metabolismo
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description Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético consideradas como raras debido a su baja prevalencia (<1:5000 recién nacidos vivos). El uso del espectrómetro de masas en tándem (MS/MS) para diagnosticar estas enfermedades es común en países desarrollados. Se ha reportado que las concentraciones de algunos marcadores bioquímicos de estas alteraciones, como aminoácidos y acilcarnitinas, varían con cada individuo debido a factores biológicos. Estas variaciones afectan el diagnóstico de algunos EIM con valores de referencia de marcadores cercanos al punto de corte de diagnóstico. Por lo anterior, el presente estudio tuvo como objetivo principal establecer la correlación de los factores de peso, talla, edad y sexo con los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas en 392 neonatos de la población de Cali. Se analizaron mediante pruebas estadísticas las concentraciones de ocho aminoácidos y 16 acilcarnitinas determinadas por MS/MS, calculándose el coeficiente de correlación de Pearson
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