Determinación de variantes genómicas asociadas a errores innatos en el metabolismo de carbohidratos en el suroccidente colombiano

Los EIM de los carbohidratos son producto de la interrupción de las vías catabólicas o anabólicas de diferentes carbohidratos, siendo la fructosa, galactosa y el glucógeno los más comunes y pertenecen a un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o pueden ocurrir como resultado de va...

Full description

Autores:
Viafara Belalcazar, Jaime David
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2022
Institución:
Universidad del Valle
Repositorio:
Repositorio Digital Univalle
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.univalle.edu.co:10893/29832
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10893/29832
Palabra clave:
Metabolismo de carbohidratos
Enfermedad de Pompe
Glucosa
Biología computacional
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
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Nuestros hallazgos sobre las variantes genómicas en los genes asociadas a los EIM de los carbohidratos alertan a la comunidad médica sobre la presencia de variantes en la población del suroccidente colombiano para establecer programas de diagnóstico precoz. Esto permitirá un tratamiento específico para algunos de ellos, asociado a un manejo transdisciplinario que minimice la morbimortalidad atribuida a esta enfermedad, incluyendo un adecuado asesoramiento genética y educación el sobre riesgo de heredabilidad, realizando una medicina anticipatoria y preventiva, acercándonos a la medicina de precisión.MaestríaMAGISTER EN CIENCIAS BIOMÉDICAS1 recurso en línea (258 páginas)application/pdfspaUniversidad del ValleColombiaFACULTAD DE SALUDMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICASDeterminación de variantes genómicas asociadas a errores innatos en el metabolismo de carbohidratos en el suroccidente colombianoTrabajo de grado - MaestríaTextinfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://purl.org/redcol/resource_type/TMinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Metabolismo de 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