Caracterización de pacientes entre 0 Y 18 años con errores innatos del metabolismo en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt y Hospital Militar Central 2010-2012

En nuestro medio disponemos de escasos datos de la población que cursa con errores innatos del metabolismo, igualmente desconocemos sus características socioculturales, régimen de afiliación, edades de presentación de la sintomatología así como de diagnostico de la enfermedad, y otras característica...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2014
Institución:
Universidad Militar Nueva Granada
Repositorio:
Repositorio UMNG
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.unimilitar.edu.co:10654/11768
Acceso en línea:
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Palabra clave:
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN NIÑOS
ENFERMEDADES CEREBRALES
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NEUROLOGIA PEDIATRICA
ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO
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description En nuestro medio disponemos de escasos datos de la población que cursa con errores innatos del metabolismo, igualmente desconocemos sus características socioculturales, régimen de afiliación, edades de presentación de la sintomatología así como de diagnostico de la enfermedad, y otras características que pudieran ayudar a futuro en la búsqueda de posibles factores predisponentes o condiciones que aumenten el impacto de los errores innatos del metabolismo en colombia. El presente trabajo hace una descripción detallada de las principales características no solo clínicas sino demográficas, sociales de los pacientes con errores innatos del metabolismo asi como de las principales comorbilidades y complicaciones, esperando brindar herramientas que permitan iniciar manejos más tempranos y evitar el desarrollo de complicaciones futuras.
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spelling Espinosa, Eugenia T.Forero Sánchez, Edwin Fabiánedwinforero@hotmail.comEspecialista en Neurología Pediátrica2014-07-15T17:28:17Z2015-07-13T19:39:17Z2019-12-30T19:04:59Z2014-07-15T17:28:17Z2015-07-13T19:39:17Z2019-12-30T19:04:59Z2014-06-212014-07-15http://hdl.handle.net/10654/11768En nuestro medio disponemos de escasos datos de la población que cursa con errores innatos del metabolismo, igualmente desconocemos sus características socioculturales, régimen de afiliación, edades de presentación de la sintomatología así como de diagnostico de la enfermedad, y otras características que pudieran ayudar a futuro en la búsqueda de posibles factores predisponentes o condiciones que aumenten el impacto de los errores innatos del metabolismo en colombia. El presente trabajo hace una descripción detallada de las principales características no solo clínicas sino demográficas, sociales de los pacientes con errores innatos del metabolismo asi como de las principales comorbilidades y complicaciones, esperando brindar herramientas que permitan iniciar manejos más tempranos y evitar el desarrollo de complicaciones futuras.In our environment we have limited data of the population that presents with inborn errors of metabolism, also know their sociocultural characteristics, type of affiliation, age of presentation of symptoms and diagnosis of disease, and other features that could help future in search of possible predisposing factors or conditions that increase the impact of inborn errors of metabolism in Colombia. This paper makes a detailed description of the principal not only clinical but also demographic, social and personal of patients with inborn errors of metabolism 'and major complications and comorbidities features , hoping to provide more tools to start early and do not involve the handling development of future complications.pdfpdfspaUniversidad Militar Nueva GranadaFacultad de MedicinaNeurología pediátricaENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN NIÑOSENFERMEDADES CEREBRALESCONVULSIONES NERVIOSAS EN NIÑOSNEUROLOGIA PEDIATRICAERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMOTRASTORNOS DEL METABOLISMOinbornerrors of metabolismCaracterización de pacientes entre 0 Y 18 años con errores innatos del metabolismo en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt y Hospital Militar Central 2010-2012Characterization of patients between 0 and 18 with inborn errors of metabolism in the Institute of Child Orthopedics Roosevelt and Central Military Hospital 2010-2012info:eu-repo/semantics/bachelorThesisTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2LICENSElicense.txttext/plain1525http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/11768/1/license.txtd011e6f469ae2dad200ec2899c174bbbMD51TEXTForeroSanchezEdwinFabian.pdf.txtExtracted texttext/plain110751http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/11768/2/ForeroSanchezEdwinFabian.pdf.txte173e81eda6110e8f1805ee6fdf36489MD52THUMBNAILForeroSanchezEdwinFabian.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg4610http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/11768/3/ForeroSanchezEdwinFabian.pdf.jpg6db94b849ac6ab0ce79672ab3d4b006bMD53ORIGINALForeroSanchezEdwinFabian.pdfTesis de gradoapplication/pdf1383534http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/11768/4/ForeroSanchezEdwinFabian.pdfca10f32a263aa07fe95087f9fbc31196MD5410654/11768oai:repository.unimilitar.edu.co:10654/117682019-12-30 14:05:00.025Repositorio Institucional UMNGbibliodigital@unimilitar.edu.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