Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia
Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pa...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad Militar Nueva Granada
- Repositorio:
- Repositorio UMNG
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.unimilitar.edu.co:10654/10035
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10654/10035
- Palabra clave:
- DEFICIENCIA MENTAL
TRASTORNOS DEL DESARROLLO
REARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPA
NEUROLOGIA PEDIATRICA
TRASTORNOS COGNITIVOS
PSICOPATOLOGIA
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
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Espinosa García, EugeniaMedina Lemus, AdalbeisEspecialista en Neurología Pediátrica2013-09-16T02:49:20Z2015-07-13T19:39:15Z2019-12-30T19:05:03Z2013-09-16T02:49:20Z2015-07-13T19:39:15Z2019-12-30T19:05:03Z20122013-09-15http://hdl.handle.net/10654/10035Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pacientes pediátricos, que consultaron al Hospital Militar Central, Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia y Fundación Hospital de la Misericordia a quienes se les aplicó un formato de recolección de información que permitió detectar a los pacientes con DI idiopática y determinar las variables del estudio. Se tuvo en cuenta niños con DI idiopática, entre los 5 y 18 años, que aceptaron participar, y tenían a los dos padres vivos y ubicables.pdfspaUniversidad Militar Nueva GranadaFacultad de MedicinaPrograma de Neurología PediátricaDEFICIENCIA MENTALTRASTORNOS DEL DESARROLLOREARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPANEUROLOGIA PEDIATRICATRASTORNOS COGNITIVOSPSICOPATOLOGIADISCAPACIDAD INTELECTUALUso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombiainfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2TEXTMedinaLemusAdalbeis2012.pdf.txtExtracted texttext/plain208950http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/10035/1/MedinaLemusAdalbeis2012.pdf.txt6397d3251e60969d219c21eaa28e8ed1MD51ORIGINALMedinaLemusAdalbeis2012.pdfapplication/pdf1263750http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/10035/2/MedinaLemusAdalbeis2012.pdf6b2241f86fb176ddfeda906a3714816cMD52THUMBNAILMedinaLemusAdalbeis2012.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6653http://repository.unimilitar.edu.co/bitstream/10654/10035/3/MedinaLemusAdalbeis2012.pdf.jpg5a21961b661c1279440f7d150b3683ecMD5310654/10035oai:repository.unimilitar.edu.co:10654/100352019-12-30 14:05:03.037Repositorio Institucional UMNGbibliodigital@unimilitar.edu.co |
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Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pacientes pediátricos, que consultaron al Hospital Militar Central, Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia y Fundación Hospital de la Misericordia a quienes se les aplicó un formato de recolección de información que permitió detectar a los pacientes con DI idiopática y determinar las variables del estudio. Se tuvo en cuenta niños con DI idiopática, entre los 5 y 18 años, que aceptaron participar, y tenían a los dos padres vivos y ubicables. |
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