Genética molecular de la hemofilia A y B : aplicación del análisis de curvas de denaturación de alta resolución (HRMA) para el apoyo en su diagnóstico (2019)
La hemofilia es un desorden de coagulación hereditario, caracterizado por la falta de coagulación apropiada tras una lesión o sangrado espontáneo. En el proceso de coagulación los factores VIII y IX junto con otros factores participan para detener el sangrado. Cuando estos factores se encuentran en niveles por debajo de lo normal se presenta la hemofilia A y B respectivamente. Estas deficiencias son causadas por mutaciones en los genes FVIII y FIX que producen una proteína anormal. Mediante el diagnóstico clínico no es posible determinar con exactitud la condición de una mujer portadora, ni el desarrollo de inhibidores causado por ciertas mutaciones, por esta razón la secuenciación Sanger es el método de elección para determinar una variación y apoyar con mayor precisión el diagnóstico clínico, sin embargo, representa un alto impacto económico para el sistema de salud. En el presente trabajo primero se estudiaron molecularmente 3 pacientes con hemofilia B para determinar la variación presente mediante secuenciación Sanger...