Q-PCT : ventajas, desventajas y limitaciones para validar CNVs del locus 4q22.1 en pacientes con depresión

El Trastorno Depresivo Mayor (MDD) es uno de los desordenes mentales más comunes del mundo moderno caracterizado por una apatía generalizada y baja autoestima. El MDD tiene un componente genético que ha generado dificultades para entenderlo debido a su alta heredabilidad. El grupo de trabajo CIGEn e...

Full description

Autores:
Bilbao Cascante, Daniel Mauricio
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/34253
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/34253
Palabra clave:
Marcadores genéticos - Investigaciones
Depresión mental - Aspectos genéticos - Investigaciones - Estudio de casos
Trastornos mentales - Aspectos genéticos - Investigaciones - Estudio de casos
Biología
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Description
Summary:El Trastorno Depresivo Mayor (MDD) es uno de los desordenes mentales más comunes del mundo moderno caracterizado por una apatía generalizada y baja autoestima. El MDD tiene un componente genético que ha generado dificultades para entenderlo debido a su alta heredabilidad. El grupo de trabajo CIGEn en un proyecto previo encontró una microdeleción que afecta el gen SPARCL1 en pacientes con MDD. Este gen es necesario para el desarrollo normal de sinapsis durante el crecimiento, lo que lo convierte en un posible factor de riesgo para el MDD. Se usaron dos técnicas de cuantificación para validar si esta variación en el número de copia podría ser un factor de riesgo para el desarrollo del Trastorno Depresivo Mayor, Q-PCR con SYBR Green y con sondas UPL. El uso de estas técnicas sirvió para validar la presencia de un CNV que involucra el gen SPARCL1, a la vez generando un mejor entendimiento de los usos y limitaciones de la Q-PCR con SYBR Green, y de la importancia de la eficiencia de la reacción.