Polimorfismos del gen Filagrina (FLG), perfil de ancestría y características demográficas en un grupo de pacientes con dermatitis atópica severa

La dermatitis atópica es una enfermedad con una prevalencia estimada del 13.9% en la población colombiana. Esta enfermedad causa prurito, xerosis y lesiones en la piel que suelen encontrarse con mayor frecuencia en los pliegues de las articulaciones. Existen diferentes factores de riesgo que provocan esta enfermedad, entre ellos están los polimorfismos deletéreos del gen Filagrina (FLG), el cual produce una proteína que contribuye a una buena función de la barrera epitelial. Adicionalmente, los tratamientos de primera línea presentan ciertas limitaciones en eficacia y seguridad, dado esto existe un tratamiento de segunda línea llamado Dupilumab, un anticuerpo monoclonal humano que tiene la capacidad de inhibir una respuesta inmune tipo Th2. El presente estudio se centra en dar una descripción de factores de riesgo, comorbilidades, perfiles de ancestría y presencia de 4 variantes deletéreas (R501X, 2282del4, R2447X, y S3247X) del gen FLG en pacientes con dermatitis atópica severa.

• Autores: Guevara Mayuza, María Alejandra
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2024
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/74941
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/1992/74941
• Palabra clave: Dermatitis atópica severa; Polimorfismos deletéreos; Dupilumab; Ancestría; Gen filagrina; Microbiología
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