Albinismo oculocutáneo relacionado con la Tirosinasa (OCA): genética y optometría en revelación (2009)
El estudio del albinismo oculocutáneo como condición hereditaria relacionada con la biosíntesis de la melanina, ha permitido dilucidar cómo funciona esta ruta metabólica y cuál es su importancia en los organismos donde está presente. La tirosinasa, que es la enzima clave en este proceso, se encuentra codificada en el gen TYR en humanos. Este trabajo está enfocado en mi caso y gira en torno a dos objetivos principales: El primero, buscar y ubicar en el árbol genealógico de mi familia las mutaciones del gen TYR que están afectando la funcionalidad de la tirosinasa. Y el segundo, evaluar si un sistema óptico simple, que consiste en usar en conjunto un par de lentes de contacto cosmoprotésicos junto con anteojos, permiten incrementar de forma significativa la agudeza visual. Como resultados, se encontró una sustitución de G por A en el nucleótido 140 por mi línea familiar paterna. Esta mutación implica un cambio en el aminoácido 47 que suele ser glicina por ácido aspártico. Estudios donde se evalúan varios casos, han reportado esta misma mutación en poblaciones hispanas, en Islas Canarias y en judíos sefarditas de Marruecos.. La mutación por mi línea materna aún falta por encontrarse. En cuanto al sistema óptico, dado que es posible crear una cámara obscrua artificial que filtre la luz que entra al ojo puede ser una buena alternativa para incrementar la calidad de la imagen por ende la agudeza visual en pacientes con albinismo.