Albinismo oculocutaneo en Colombia: Nuevas apreciaciones
El albinismo es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que se expresa con disminución en la pigmentación cutánea, ocular y/o capilar, su efecto está dado por la baja producción de melanina que procede de mutaciones o modificaciones en genes OCA, Tyr, SCL45A2, entre otros. El enfoque de este a...
- Autores:
-
Acosta Herrera, Daniel Alejandro
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad de los Andes
- Repositorio:
- Séneca: repositorio Uniandes
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/55296
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/1992/55296
- Palabra clave:
- Albinismo
Mutaciones
OCA
Biología
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- openAccess
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El albinismo es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que se expresa con disminución en la pigmentación cutánea, ocular y/o capilar, su efecto está dado por la baja producción de melanina que procede de mutaciones o modificaciones en genes OCA, Tyr, SCL45A2, entre otros. El enfoque de este artículo está sobre los dos primeros tipos de albinismo oculocutaneo (OCA), los cuales tienen efecto observado en la población colombiana, con el caso de pacientes analizados en los últimos diez años y que proceden de la región central del país. Los casos analizados se contrastaron con nuevas muestras obtenidas de una población cundiboyacense y tolimense, que presentan la enfermedad y de los que se tiene información clínica para asociarlos a OCA 2. Por medio de una revisión bibliográfica se reúnen diferentes apreciaciones sobre los procesos migratorios que desencadenaron las relaciones endogámicas que permiten la herencia genética que conlleva a este trastorno. Por otra parte, se recopila información que permite identificar algunas mutaciones (A787T y G47D) que se asocian a procesos endogámicos y poblacionales, evaluándolos desde un prospecto antropológicos de asentamiento poblacional. |
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