Albinismo oculocutaneo en Colombia: Nuevas apreciaciones

El albinismo es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que se expresa con disminución en la pigmentación cutánea, ocular y/o capilar, su efecto está dado por la baja producción de melanina que procede de mutaciones o modificaciones en genes OCA, Tyr, SCL45A2, entre otros. El enfoque de este a...

Full description

Autores:
Acosta Herrera, Daniel Alejandro
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/55296
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/55296
Palabra clave:
Albinismo
Mutaciones
OCA
Biología
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Description
Summary:El albinismo es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que se expresa con disminución en la pigmentación cutánea, ocular y/o capilar, su efecto está dado por la baja producción de melanina que procede de mutaciones o modificaciones en genes OCA, Tyr, SCL45A2, entre otros. El enfoque de este artículo está sobre los dos primeros tipos de albinismo oculocutaneo (OCA), los cuales tienen efecto observado en la población colombiana, con el caso de pacientes analizados en los últimos diez años y que proceden de la región central del país. Los casos analizados se contrastaron con nuevas muestras obtenidas de una población cundiboyacense y tolimense, que presentan la enfermedad y de los que se tiene información clínica para asociarlos a OCA 2. Por medio de una revisión bibliográfica se reúnen diferentes apreciaciones sobre los procesos migratorios que desencadenaron las relaciones endogámicas que permiten la herencia genética que conlleva a este trastorno. Por otra parte, se recopila información que permite identificar algunas mutaciones (A787T y G47D) que se asocian a procesos endogámicos y poblacionales, evaluándolos desde un prospecto antropológicos de asentamiento poblacional.