Farmacogenómica poblacional de VKORC1 en Colombia

La farmacogenómica es esencial en los procesos de medicina personalizada, pues permite ajustar los tratamientos médicos según la genética de cada individuo; optimizando así su eficacia y reduciendo los efectos adversos. En Colombia, donde la población presenta un alto grado de mestizaje entre las ancestrías Africana, Americana y Europea, la variabilidad genética juega un papel clave en la respuesta de los medicamentos como la Warfarina. En particular, su metabolismo está regulado por el gen VKORC1; en donde el SNP rs9923231influye significativamente en la dosis requerida. Para entender más está interacción, en el estudio se analizaron 873 individuos del consorció CÓDIGO-Colombia, evaluando la distribución del SNP rs9923231 en función de la ancestría genética. Para ello, se realizaron diversas pruebas estadísticas, incluyendo en principio de Hardy-Weinberg, ANOVA de Welch, una regresión logística y clustering k-means; con el objetivo de identificar patrones poblacionales y asociaciones significativas. Como resultado, se encontró que el genotipo CC es predominante en individuos con una mayor proporción de ancestría africana; mientras que el CT y TT es mucho más común en individuos con ancestrías europeas y africanas. Adicionalmente, se observó que ciertas poblaciones, como ATQCES y CHG, no cumplen con el equilibrio de Hardy-Weinberg: esto sugiere la presencia de influencias evolutivas, presión de selección o factores poblacionales específicos que terminarían afectando la distribución de los genotipos. En conclusión, a partir de los hallazgos encontrados se resalta la importancia de incorporar la genética poblacional en la dosificación de la Warfarina; ya que considerad la ancestría en los tratamientos anticoagulantes podría mejorar la seguridad y la eficacia de la terapia para poblaciones con un alto nivel de mestizaje, reduciendo el riesgo de sobredosificación y promoviendo un enfoque más preciso en la medicina personalizada.

• Autores: Martínez Torralba, Silvia Alejandra
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/75858
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/1992/75858
• Palabra clave: Farmacogenómica; Ancestría genética; VKORC1; Colombia; Microbiología
• Rights: openAccess
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International