Estandarización de la actividad enzimática de la ß-glucoronidasa e identificación primaria de los valores de referencia como aproximación diagnóstica a la mucopolisacaridosis VII en población colombiana (2017)
La ß-glucoronidasa (ß-Glu) es una de las enzimas encargadas de la degradación de uno de los productos intermedios del metabolismo lisosomal, la falla de esta enzima da origen a la mucopolisacaridosis VII (MPSVII) también conocida como síndrome de Sly, enfermedad que tiene una baja prevalencia pero que se encuentra subdiagnosticada para población colombiana. En este trabajo se cuantifico la actividad enzimática catalítica de la ß-glucoronidasa leucocitaria por medio de una técnica de fluorometría en una muestra de 154 individuos con el objetivo de identificar los valores de referencia primarios. Se identificó que el rango de valores de referencia de actividad enzimática para las muestras evaluadas estaba entre 98,12 y 578,12 nmol/mg prot/h, entre los individuos sometidos a ensayo uno presento una actividad de 0,17 (nmol/mg prot/h) correspondiente a un paciente afectado con MPSVII, este trabajo es el primer reporte de cuantificación de actividad enzimática catalítica de la ß-glucoronidasa en población colombiana y puede constituirse como una herramienta de apoyo diagnóstico adicional a las técnicas existentes