Revisión de algoritmos para la detección de CNVs

Actualmente, uno de los mayores desafíos presentes en el área de bioinformática es la detección de variación en el número de copias (CNV) en el ADN. Por otro lado, NGSEP, framework libre, ofrece varios métodos para encontrar los CNVs de una cadena. Dentro de estos se encuentra PoissonHMMM, el cual p...

Full description

Autores:
Castro Cuellar, Laura
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/45635
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/45635
Palabra clave:
ADN
Algoritmos (Computadores)
Bioinformática
Biología computacional
Ingeniería
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Description
Summary:Actualmente, uno de los mayores desafíos presentes en el área de bioinformática es la detección de variación en el número de copias (CNV) en el ADN. Por otro lado, NGSEP, framework libre, ofrece varios métodos para encontrar los CNVs de una cadena. Dentro de estos se encuentra PoissonHMMM, el cual por medio del modelo oculto de Markov y los datos observables por cada segmento de ADN (lecturas de profundidad), determinan el número de copias de genes de cada uno. Se implementó el método MaximumLikelihood para compararlo con PoissonHMM y analizar su desempeño.