Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis

El llamado de variantes tradicional hace uso de un genoma de referencia contra el cual poder alinear las lecturas. El problema es que este tipo de genomas de referencia sólo existen para una fracción de los organismos. El algoritmo presentado en este articulo hace llamado de variantes de forma de-no...

Full description

Autores:
Parra Salazar, Andrea
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/48455
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/48455
Palabra clave:
Arquitectura de software
Ingeniería de software
Genomas
Biología computacional
Ingeniería
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
id UNIANDES2_b69ac985c8c4d8d308537ab787218dce
oai_identifier_str oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/48455
network_acronym_str UNIANDES2
network_name_str Séneca: repositorio Uniandes
repository_id_str
spelling Al consultar y hacer uso de este recurso, está aceptando las condiciones de uso establecidas por los autores.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Reyes Herrera, Paula Helenae2dd3444-17a4-4e7e-990a-c697c78a965f600Duitama Castellanos, Jorge Alexandervirtual::1056-1Parra Salazar, Andreacbee31d8-4617-4aba-ad4c-f4787112bfad600Reyes Higuera, Miguel JoséTakahashi Rodríguez, SilviaHerrera Monroy, Santiago2021-02-18T12:21:55Z2021-02-18T12:21:55Z2020http://hdl.handle.net/1992/48455u833624.pdfinstname:Universidad de los Andesreponame:Repositorio Institucional Sénecarepourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/El llamado de variantes tradicional hace uso de un genoma de referencia contra el cual poder alinear las lecturas. El problema es que este tipo de genomas de referencia sólo existen para una fracción de los organismos. El algoritmo presentado en este articulo hace llamado de variantes de forma de-novo, es decir sin genoma de referencia. Tanto su precisión como su sensitividad superan al de cualquier otra tecnología existente hasta el momento.Traditional reference based variant calling approaches for diversity studies rely on a good quality reference genome. The availability of such reference becomes sparse for species that may be important on a local level rather than on a global one. The algorithm presented in this paper outperforms every known denovo variant calling tool available, and does so on a fraction of the computational cost.Magíster en Ingeniería de Sistemas y ComputaciónMaestría27 hojasapplication/pdfengUniversidad de los AndesMaestría en Ingeniería de Sistemas y ComputaciónFacultad de IngenieríaDepartamento de Ingeniería de Sistemas y Computacióninstname:Universidad de los Andesreponame:Repositorio Institucional SénecaRobust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysisTrabajo de grado - Maestríainfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/TMArquitectura de softwareIngeniería de softwareGenomasBiología computacionalIngenieríaPublication07e4ae59-26ee-4988-9701-129fa965d270virtual::1056-107e4ae59-26ee-4988-9701-129fa965d270virtual::1056-1TEXTu833624.pdf.txtu833624.pdf.txtExtracted texttext/plain43627https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/055a118d-2156-47d1-9498-22131e2f2749/download1ea4ad474d6ec9ff404b360724030d31MD54ORIGINALu833624.pdfapplication/pdf2068734https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/cb10eea2-1ee2-4c2a-8c6e-c3c0dcb9841f/download5081e70dc28c426becda63d91c741d22MD51THUMBNAILu833624.pdf.jpgu833624.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg9460https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/9f9dd7bb-05ee-4dc1-9f74-457de7e1f4da/download861d715c37910668ac2530be89018a17MD551992/48455oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/484552024-03-13 11:52:24.957http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://repositorio.uniandes.edu.coRepositorio institucional Sénecaadminrepositorio@uniandes.edu.co
dc.title.es_CO.fl_str_mv Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
title Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
spellingShingle Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
Arquitectura de software
Ingeniería de software
Genomas
Biología computacional
Ingeniería
title_short Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
title_full Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
title_fullStr Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
title_full_unstemmed Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
title_sort Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
dc.creator.fl_str_mv Parra Salazar, Andrea
dc.contributor.advisor.none.fl_str_mv Reyes Herrera, Paula Helena
Duitama Castellanos, Jorge Alexander
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Parra Salazar, Andrea
dc.contributor.jury.none.fl_str_mv Reyes Higuera, Miguel José
Takahashi Rodríguez, Silvia
Herrera Monroy, Santiago
dc.subject.armarc.es_CO.fl_str_mv Arquitectura de software
Ingeniería de software
Genomas
Biología computacional
topic Arquitectura de software
Ingeniería de software
Genomas
Biología computacional
Ingeniería
dc.subject.themes.none.fl_str_mv Ingeniería
description El llamado de variantes tradicional hace uso de un genoma de referencia contra el cual poder alinear las lecturas. El problema es que este tipo de genomas de referencia sólo existen para una fracción de los organismos. El algoritmo presentado en este articulo hace llamado de variantes de forma de-novo, es decir sin genoma de referencia. Tanto su precisión como su sensitividad superan al de cualquier otra tecnología existente hasta el momento.
publishDate 2020
dc.date.issued.es_CO.fl_str_mv 2020
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2021-02-18T12:21:55Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2021-02-18T12:21:55Z
dc.type.spa.fl_str_mv Trabajo de grado - Maestría
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/TM
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/1992/48455
dc.identifier.pdf.none.fl_str_mv u833624.pdf
dc.identifier.instname.spa.fl_str_mv instname:Universidad de los Andes
dc.identifier.reponame.spa.fl_str_mv reponame:Repositorio Institucional Séneca
dc.identifier.repourl.spa.fl_str_mv repourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/
url http://hdl.handle.net/1992/48455
identifier_str_mv u833624.pdf
instname:Universidad de los Andes
reponame:Repositorio Institucional Séneca
repourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/
dc.language.iso.es_CO.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.uri.*.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.extent.es_CO.fl_str_mv 27 hojas
dc.format.mimetype.es_CO.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.es_CO.fl_str_mv Universidad de los Andes
dc.publisher.program.es_CO.fl_str_mv Maestría en Ingeniería de Sistemas y Computación
dc.publisher.faculty.es_CO.fl_str_mv Facultad de Ingeniería
dc.publisher.department.es_CO.fl_str_mv Departamento de Ingeniería de Sistemas y Computación
dc.source.es_CO.fl_str_mv instname:Universidad de los Andes
reponame:Repositorio Institucional Séneca
instname_str Universidad de los Andes
institution Universidad de los Andes
reponame_str Repositorio Institucional Séneca
collection Repositorio Institucional Séneca
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/055a118d-2156-47d1-9498-22131e2f2749/download
https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/cb10eea2-1ee2-4c2a-8c6e-c3c0dcb9841f/download
https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/9f9dd7bb-05ee-4dc1-9f74-457de7e1f4da/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 1ea4ad474d6ec9ff404b360724030d31
5081e70dc28c426becda63d91c741d22
861d715c37910668ac2530be89018a17
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio institucional Séneca
repository.mail.fl_str_mv adminrepositorio@uniandes.edu.co
_version_ 1812133808525279232