Ensamblaje de alta calidad del genoma de una cepa colombiana de Trypanosoma cruzi como herramienta de análisis de variabilidad genética y evolución

La enfermedad de Chagas es una enfermedad tropical causada por el parásito protozoo Trypanosoma cruzi. T. cruzi se considera un parásito con una amplia diversidad genética debido a la complejidad de su genoma. Este no se ha podido descifrar en su totalidad por el uso de tecnologías de secuenciación...

Full description

Autores:
Hoyos Sánchez, María Camila
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/55284
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/55284
Palabra clave:
Enfermedad de Chagas
Trypanosoma cruzi
Ensamblaje genómico
Genes
Biología
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description La enfermedad de Chagas es una enfermedad tropical causada por el parásito protozoo Trypanosoma cruzi. T. cruzi se considera un parásito con una amplia diversidad genética debido a la complejidad de su genoma. Este no se ha podido descifrar en su totalidad por el uso de tecnologías de secuenciación de lecturas cortas. Por esta razón, resulta interesante generar un genoma de referencia mediante tecnologías como SMRT de Pacific Bioscience que superan la limitación de las lecturas cortas. El objetivo de este trabajo fue proporcionar el ensamblaje genómico y anotación de genes de una cepa colombiana de T. cruzi para analizar la variabilidad genética dentro de la especie y entre especies de la familia Trypanosomatidae. Para esto, se hizo el cultivo de parásitos, extracción de ADN, secuenciación mediante PacBio, ensamblaje de las secuencias y anotación del genoma, determinación de la ploidía, comparación de genomas de diferentes DTUs de T. cruzi y de diferentes especies de la familia Trypanosomatidae. Por primera vez se describió la composición genómica de una cepa de T. cruzi aislada en Colombia, secuenciada con una tecnología de lecturas largas. Se obtuvó un ensamblaje de ~120 contigs de ~42 Mb con su genoma haploide y alrededor de 14.000 genes. Se generó un ensamblaje con fases separadas de ~90 Mb con aproximadamente 28.000 genes. Se evidenció una amplia variabilidad dentro de TcI a nivel de variantes y de familias multigénicas, lo que confirmaría la amplia plasticidad del genoma y la evolución cepa-especifica de T. cruzi. Combinar la información de las familias ortólogas a escala de todo el genoma en diferentes especies, permite hacer una reconstrucción filogenética más precisa que la que se haría con unos pocos genes. Finalmente, se demuestra la importancia de utilizar tecnologías de lecturas largas en genomas con alta complejidad como T. cruzi para comprender la composición y analizar relaciones evolutivas.
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Por esta razón, resulta interesante generar un genoma de referencia mediante tecnologías como SMRT de Pacific Bioscience que superan la limitación de las lecturas cortas. El objetivo de este trabajo fue proporcionar el ensamblaje genómico y anotación de genes de una cepa colombiana de T. cruzi para analizar la variabilidad genética dentro de la especie y entre especies de la familia Trypanosomatidae. Para esto, se hizo el cultivo de parásitos, extracción de ADN, secuenciación mediante PacBio, ensamblaje de las secuencias y anotación del genoma, determinación de la ploidía, comparación de genomas de diferentes DTUs de T. cruzi y de diferentes especies de la familia Trypanosomatidae. Por primera vez se describió la composición genómica de una cepa de T. cruzi aislada en Colombia, secuenciada con una tecnología de lecturas largas. Se obtuvó un ensamblaje de ~120 contigs de ~42 Mb con su genoma haploide y alrededor de 14.000 genes. Se generó un ensamblaje con fases separadas de ~90 Mb con aproximadamente 28.000 genes. Se evidenció una amplia variabilidad dentro de TcI a nivel de variantes y de familias multigénicas, lo que confirmaría la amplia plasticidad del genoma y la evolución cepa-especifica de T. cruzi. Combinar la información de las familias ortólogas a escala de todo el genoma en diferentes especies, permite hacer una reconstrucción filogenética más precisa que la que se haría con unos pocos genes. Finalmente, se demuestra la importancia de utilizar tecnologías de lecturas largas en genomas con alta complejidad como T. cruzi para comprender la composición y analizar relaciones evolutivas.Chagas disease is a tropical disease caused by the protozoan parasite Trypanosoma cruzi. T. cruzi is considered a parasite with a wide genetic diversity due to the complexity of its genome. This has not been fully deciphered due to the use of short-read sequencing technologies. For this reason, it is interesting to generate a reference genome using technologies such as SMRT from Pacific Bioscience that overcome the limitation of short reads. The objective of this work was to provide the genomic assembly and gene annotation of a Colombian strain of T. cruzi to analyze the genetic variability within the species and between species of the family Trypanosomatidae. For this, parasite culture, DNA extraction, PacBio sequencing, sequence assembly and genome annotation, ploidy determination, genome comparison of different T. cruzi DTUs and different species of the Trypanosomatidae family were performed. For the first time, the genomic composition of a strain of T. cruzi isolated in Colombia, sequenced with long-read technology, was described. An assembly of ~120 contigs of ~42 Mb with its haploid genome and about 14,000 genes was obtained. A ~90 Mb phase-separated assembly with approximately 28,000 genes was generated. A wide variability within TcI at the level of variants and multigenic families was evidenced, which would confirm the broad plasticity of the genome and the strain-specific evolution of T. cruzi. Combining information from orthologous families at the genome-wide scale in different species allows for a more precise phylogenetic reconstruction than would be done with a few genes. Finally, the importance of using long read technologies in highly complex genomes such as T. cruzi to understand composition and analyze evolutionary relationships is demonstrated.Magíster en Biología ComputacionalMaestría39 páginasapplication/pdfspaUniversidad de los AndesMaestría en Biología ComputacionalFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias BiológicasEnsamblaje de alta calidad del genoma de una cepa colombiana de Trypanosoma cruzi como herramienta de análisis de variabilidad genética y evoluciónTrabajo de grado - Maestríainfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TMEnfermedad de ChagasTrypanosoma cruziEnsamblaje genómicoGenesBiología201628161Publication07e4ae59-26ee-4988-9701-129fa965d270virtual::5062-107e4ae59-26ee-4988-9701-129fa965d270virtual::5062-1THUMBNAIL26494.pdf.jpg26494.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6796https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/6eb27980-2cec-4dde-82f8-fb1cf05cede2/downloadcf8ae68ae4b9b7c3304cd725bc352259MD53ORIGINAL26494.pdfapplication/pdf961722https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/308edeff-d378-4561-a635-0afc6ef5661a/downloadde141895721409e9cc4f181bd27f7ae7MD51TEXT26494.pdf.txt26494.pdf.txtExtracted texttext/plain97223https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/362d3be8-fa32-4121-92c7-ce680e700b32/downloadab0c1a1b9204381f3d614010878dd2eaMD521992/55284oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/552842024-03-13 12:50:42.586http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/open.accesshttps://repositorio.uniandes.edu.coRepositorio institucional Sénecaadminrepositorio@uniandes.edu.co