Evaluación genética y epigenética del BDNF en el trastorno del espectro autista
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un conjunto de discapacidades del neurodesarrollo caracterizadas por déficits en la comunicación social y la presencia de comportamientos estereotipados y repetitivos. Por sus funciones, se ha propuesto que el gen BDNF podría estar involucrado en la patogén...
- Autores:
-
González Nieves, Silvia
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Universidad de los Andes
- Repositorio:
- Séneca: repositorio Uniandes
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/35113
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/1992/35113
- Palabra clave:
- BDNF - Investigaciones
Trastornos del espectro autista - Aspectos genéticos - Investigaciones
Autismo - Aspectos genéticos - Investigaciones
Biología
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
| Summary: | El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un conjunto de discapacidades del neurodesarrollo caracterizadas por déficits en la comunicación social y la presencia de comportamientos estereotipados y repetitivos. Por sus funciones, se ha propuesto que el gen BDNF podría estar involucrado en la patogénesis de este trastorno. El objetivo principal de este proyecto fue evaluar los perfiles genéticos y epigenéticos del gen BDNF en tríos familiares en el escenario del TEA. Este trabajo contó con la participación de 50 tríos familiares con TEA. Cada familia recibió una valoración clínica por parte de psicología infantil, medicina genética y psicología. Posterior a esto, se evaluó la posible asociación entre la variante Val66Met del BDNF y el autismo a través de la prueba de Trasmisión y desequilibrio (TDT). Como evaluación epigenética se calculó el porcentaje de metilación de ADN en la región promotora del exón IV del mismo gen... |
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