Haplotipado molecular de individuos : construcción y análisis de algoritmos

A excepción de las células sexuales, las células humanas son diploides. En otras palabras, contienen 22 pares de cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales. Cada una de las dos copias de cada cromosoma es heredada de uno de los padres. Para caracterizar completamente el genoma de un individuo, es esencial la reconstrucción de las dos copias distintas de cada cromosoma, llamadas haplotipos. El ensamblaje de haplotipos es el proceso de asignar cada uno de los diferentes alelos de las variantes cubiertas por las lecturas de secuenciación mapeadas a un haplotipo del genoma de un individuo. Para este proyecto, se implementaron en la herramienta de genómica NGSEP tres algoritmos que aproximan los haplotipos mediante diferentes heurísticas. Dos de estos algoritmos ya habían sido publicado en otras investigaciones, HapChat y GenHap; mientras que el tercero fue desarrollado en el marco de este trabajo. Con el objetivo de probar estos algoritmos implementados, se utilizaron datos reales de humanos y simulaciones de datos provenientes de la bacteria Escherichia coli. Partiendo de estos datos y de implementaciones de algoritmos realizadas, se realizaron comparaciones de calidad entre los algoritmos que intentan solucionar este problema.

• Autores: Chavarro Espejo, Christian Gustavo
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44480
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/1992/44480
• Palabra clave: Bioinformática; Genética humana; Ingeniería
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/